biology.ph

اصطلاحات رایج در علم ژنتیک

• اگر چه درک اصول ژنتیک ، ژنتیک پزشکی و انسانی ، نسبتا آسان می‌باشد، اصطلاحات نامانوس ممکن است در ابتدا باعث شوند که این موضوع دور از دسترس به نظر برسد. برای کمک به حل مشکل زبان ، برخی اصطلاحات را مرور می‌کنیم:
• آلل: انواع جایگزین اطلاعات ژنتیکی در یک جایگاه ژنی خاص یا به عبارت دیگر دو شکل مختلف یک ژن را آلل گویند.
• آلل نوع وحشی (wild-type allele): در مورد بسیاری از ژنها ، نگارش منفرد رایجی در اکثر افراد وجود دارد که متخصصان ژنتیک آن را آلل نوع وحشی یا آلل طبیعی می‌نامند.
• آلل جهش یافته: نگارشهای دیگر ژن به غیر از آلل نوع وحشی که بواسطه جهش با آلل نوع طبیعی تفاوت دارند.
• چند شکلی جایگاه ژنی: اگر در جمعیت حداقل دو آلل نسبتا رایج در یک جایگاه ژنی موجود باشند، گفته می‌شود که این جایگاه ژنی ، حالت چند شکلی را نشان می‌دهد.

• ژنوتیپ (Genotype): ژنوتیپ یک فرد مجموعه آلل‌هایی است که ساختار ژنتیکی او را مجموعا در تمام جایگاههای ژنی بطور معمولتر در یک جایگاه ژنی تشکیل می‌دهند.
• فنوتیپ (Phenotype): فنوتیپ بروز قابل مشاهده یک ژنوتیپ به عنوان صفتی ظاهری ، بالینی با بیوشیمیایی یا مولکولی است.
• اختلال تک ژنی: اختلالی است که توسط آلل‌هایی در یک جایگاه ژنی منفرد تعیین می‌شود. نوعی آلل که بر اثر جهش در گذشته بوجود آمده و بطور معمول نادرست ، جایگزین یک آلل نوع وحشی روی یک یا هر دو کروموزوم می‌شود.
• هوموزیگوت: وقتی فردی یک جفت آلل یکسان داشته باشد، گفته می‌شود که او هموزیگوس (هموزیگوت) است.
• هتروزیگوت:وقتی فردی یک جفت آلل متفاوت داشته باشد، گفته می‌شود که هتروزیگوس (هتروزیگوت) است.
• هتروزیگوت مرکب: اصطلاح هتروزیگوت مرکب ، برای توصیف ژنوتیپی بکار می‌رود که در آن دو آلل جهش یافته مختلف از یک ژن وجود داشته باشند، نه یک آلل طبیعی و یک آلل جهش یافته.