-
همه چيز در مورد علم ژنتیک
تاريخچه علم ژنتيک
به عنوان مقدمه
دانش زیست شناسی یکی از قدیمی ترین علومی بوده که بشر به آن توجه داشته است. شواهد بسیار زیادی که طی کاوشهای باستان شناسی بدست آمده حکایت از آن دارد که انسانهای پیشین به دانش زیست شناسی توجه داشته اند و در این میان اصلاح نژاد دامها و پرورش گیاهان با باردهی بیشتر از دانش گذشتگان در مورد علم ژنتیک خبر می دهد. اما از حدود یک قرن پیش دانش زیست شناسی وارد مرحله جدیدی شد که بعدا آن را ژنتیک نامیده اند و این امر انقلابی در علم زیست شناسی به وجود آورد. در قرن هجدهم ، عده ای از پژوهشگران بر آن شدند که نحوه انتقال صفات ارثی را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند؛ این بررسی ها به نتیجه قابل ملاحضه ای ختم نشد. دو دلیل مهم آن عبارت بودند از آگاهی نداشتن به ریاضیات و دلیل دوم انتخاب صفاتی بود که برای پژوهش های اولیه ژنتیک مناسب نبودند.
اولین کسی که توانست قوانین حاکم بر انتقال صفات ارثی را شناسایی کند، کشیشی اتریشی به نام گریگور مندل بود که در سال 1865 این قوانین را که حاصل آزمایشاتش روی گیاه نخود فرنگی بود، ارائه کرد. این در حالی بودکه جامعه علمی آن دوران به دیدگاه ها و کشفیات او اهمیت چندانی نداد و نتایج کارهای مندل به دست فراموشی سپرده شد. و به نظر می رسید ، پرونده این دانش رو به بسته شدن است. در سال 1900 میلادی کشف مجدد قوانین ارائه شده از سوی مندل ، توسط درویس ، شرماک و کورنز باعث شد که نظریات او مورد توجه و قبول قرار گرفته و مندل به عنوان پدر علم ژنتیک شناخته شود.
در سال 1953 با کشف ساختمان جایگاه ژنها (dna) از سوی جیمز واتسن و فرانسیس کریک ، رشته ای جدید در علم زیست شناسی به وجود آمد که زیست شناسی ملکولی نام گرفت . با حدود گذشت یک قرن از کشفیات مندل در خلال سالهای 1971 و 1973 در رشته زیست شناسی ملکولی و ژنتیک که اولی به بررسی ساختمان و مکانیسم عمل ژنها و دومی به بررسی بیماری های ژنتیک و پیدا کردن درمانی برای آنها می پرداخت ، ادغام شدند و رشته ای به نام مهندسی ژنتیک را به وجود آوردند که طی اندک زمانی توانست رشته های مختلفی اعم از پزشکی ، صنعت و کشاورزی را تحت الشعاع خود قرار دهد و دیدگاه های مختلف عصر حاضر را به خود اختصاص دهد.
اساس مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی انتقال یک یا تعدادی از ژنهای یک ارگانیسم به درون خزانه ژنتیکی یک ارگانیسم دیگر است. به این ترتیب ارگانیسم جدید واجد ژنهایی خواهد شد که در گذشته فاقد آن بوده و اینک وادار می شود که در شرایط محیطی مناسب اقدام به بیان آن ژن نماید که محصول آن می تواند منجر به بروز صفت خاص و یا تولید فراورده ای شود.
مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی در چند سال اخیر توانسته منشأ خدمات ارزنده ای برای نوع بشر باشد. از مهمترین دستاوردهای این دانش می توان تأثیر آن را حیطه های مختلف از جمله صلاح نژادی حیوانات و گیاهان با هدف تولید فراورده های بیشتر، تهیه داروها و هورمون ها با درجه خلوص بالا و صرف هزینه های پایین ، درمان بیماری های ژنتیکی با ایجاد تغییرات در سلول تخم و موار متعدد دیگر اشاره کرد. تشخیص قبل از بارداری بیماری های ژنتیکی ، تشخیص صحت رابطه فرزند با پدر و مادر و همچنین تکنیک شناسایی مجرمان از روی بقایای باقی مانده از بدن ، مو و یا خون آنها از جمله توانایی های دیگر ژنتیک مولکولی است.
در نگاهی دیگر دورنمای دانش ژنتیک و بیوتکنولوژی بسیار زیبا جلوه می کند. تولید اعضای بدن از قلب گرفته تا چشم و دست و پا به صورت مجزا از طریق مهندسی ژنتیک و ارایه آنها به بانکهای اعضای بدن با هدف کمک به نیازمندان پیوند عضو ، یکی از این موارد است. به این ترتیب مشکل دفع پیوند حل خواهد شد و مخصوصاً در صورتی که عضو پیوندی از دارای خزانه ژنتیک همان فرد باشد هیچ آنتی ژن بیگانه ای نمیتواند عامل دفع عضو باشد. درمان بسیاری از بیماری های ژنتیکی مخصوصاً در دوره جنینی قابل درمان خواهد بود. هویت افراد از روی کارتهای شناسایی که بر پایه وراثت و ژنتیک آنها عمل می کند ممکن خواهد شد و مجرمان با گذاشتن کوچکترین اثر بیولوژیکی از خود مثل یک تار مو بسرعت شناسایی خواهند شد.
دنیای آینده در تسخیر دانش ژنتیک خواهد بود و برای این علم نمیتوان پایانی قائل شد. اگر چه به نظر می رسد مثل هر دانش دیگری، این علم هم می تواند ابزاری برای ارضاء حس قدرت طلبی بسیاری از سیاستمداران باشد و تا کنون شاهد جنجالهای بسیاری زیادی هم در این مورد بوده ایم. یکی از مهمترین موارد آن تولید گیاهان تراریخت و کلونینگ و همسانه سازی انسان بوده است.
گریگور مندل
گريگوري مندل كه او را پدر ژنتيك مي دانند در روستاي برنو كه اكنون جزوي از كشور چك است در خانواده اي تنگ دست و آلماني زبان متولد شد. پدر مندل، يك کشاورز بود كه حداقل سه روز در هفته براي مالك زمين در شرايطي بسيار سخت و طاقت فرسا كار مي كرد تا بالاخره روزي مالك یک زمين زراعي شد. مندل هم به پرورش درختان ميوه علاقه زيادي داشت و باغ ميوه كوچك خود را با پيوندهايي بهبود مي بخشيد كه كشيش شهر، پدر «شريبر»، در اختيارش مي گذاشت. يوهان جوان كه پس از راهب شدن گرگور مندل نام گرفت، در اين كار به پدرش كمك مي كرد. و به تدریج با باغباني و پرورش گل آشنا شد.
پدر شريبر در مدرسه دهكده تدريس مي كرد. كودكان در آن مدرسه نه تنها خواندن و نوشتن مي آموختند، بلكه با تاريخ طبيعي و علوم نيز آشنا مي شدند. مندل هم که شاگرد ممتازي بود ، درس را در همان مدرسه شرع کرد.
پدر مندل که مرد فقیری بود ، با وجود امكانات بسيار اندك، هر آنچه در توان داشت، به كار گرفت تا پسرش آينده بهتري داشته باشد. یوهان، تحصيلات ابتدايي را با موفقيت پشت سر گذاشت و براي رفتن به دبيرستان آماده شد. هر چند که رفتن به دبرستان برای خانواده یوهان بسیار سخت بود و والدين او نمي توانستند از نظر مالي كمك زيادي به او بكنند. به همین دلیل هم ، يوهان مجبور بود براي تأمين نيازهاي مالي خود كار كند. با وجود اين، او با موفقيت به تحصيل ادامه داد تا اين كه در شانزده سالگي پدر مندل در يك تصادف به شدت صدمه ديد و مجبور شد كار در مزرعه را رها كند. به اين ترتيب، يوهان بايد كليه مخارج تحصيل خود را به تنهايي فراهم مي كرد. او به خاطر كار زياد و سوء تغذيه، مريض شد. با وجود اين، دبيرستان را با موفقيت به پايان رساند و خود را براي رفتن به دانشگاه آماده كرد. از آن جا كه يوهان سرگرم تحصيل بود و نمي توانست در كار مزرعه به پدر كمك كند، آنتوان مندل ، پدر یوهان تصميم گرفت سرپرستي مزرعه را به دامادش واگذار كند. داماد نيز متعهد شد كه هنگام ورود يوهان به صومعه، مبلغی را به او بپردازد. تقريباً بلافاصله پس از اين كه قرارداد امضا شد، خواهر مندل سهم جهيزيه اش را به برادرش داد تا تحصيلات خود را تكميل كند. و در انتهاي آن سال، تمام بودجه خانواده به اتمام رسيد. در چنان شرايطي، تنها اميد خانواده، كشيش شدن يوهان بود! مندل اميدوار بود به عنوان كشيش، شغلي همچون معلمي در مدرسه پيدا كند و در اوقات فراغت به مطالعات علمي بپردازد. مندل در صومعه اي مشغول فعاليت شد كه داراي يك زيست شناس، يك ستاره شناس، يك فيلسوف و يك آهنگساز بود. طبق يك حكم سلطنتي، آنان مسئوليت تدريس مسائل ديني، فلسفي و رياضيات را بر عهده داشتند. در واقع صومعه بک دانشگاه کوچک بود.
این دانشگاه کوچک براي تكميل گروه كوچك استادانش به شاگرد جواني نياز داشت كه مايل به پيوستن به صومعه باشد. ازاين رو، مندل به توصيه استاد فيزيكش كه مندل را در رشته فيزيك بهترين مي دانست، به صومعه پيوست. چند سال بعد، مندل در يكي از يادداشتهايش چنين نوشت: «اين قدم، تغييري اساسي در زندگي ام به وجود آورد. احساس مي كنم به نقطه اي از زندگي رسيده ام كه ديگر به مبارزه تلخ براي زنده ماندن نيازي ندارم.» او ديگر نگران به دست آوردن لقمه ناني نبود و سرانجام مي توانست از نظر مالي به خانواده اش كمك كند و بخشش سخاوتمندانه خواهرش را با تأمين مخارج تحصيل پسرانش جبران نمايد.
مندل به عنوان كشيش ناحيه و كشيش بيمارستان به كار مشغول شد. اما كار در بيمارستان براي مندل مناسب نبود و مجاورت با انواع بيماريها او را بيمار كرد. به همين جهت، او براي تدريس به يكي از دبيرستان هاي ناحيه اعزام شد. اين شغل براي مندل بسيار مناسب بود. او رياضيات و ادبيات روم و يونان باستان تدريس مي كرد و بين دانش آموزان و اعضاي دبيرستان، شهرت و محبوبيت زيادي داشت.
مندل با كمك هاي صومعه توانست در دانشگاه وين تحصيل كند. او در كلاس هاي فيزيك تجربي آموخت كه چگونه مي توان به كمك مشاهده و تجربه، فرضيه ها را آزمايش كرد و به قوانين عمومي دست يافت. او به مطالعه آمار و احتمالات پرداخت و با نظريه اتمي در شيمي آشنا شد. همچنين در كلاس هاي زيست شناسي و فيزيولوژي گياهي شركت كرد تا دانش خود را در اين زمينه تكميل كند.
در زمان مندل نظريه توارث آميخته نظريه ای ببود افراد آن را پذبرفه بودند بر این اساس ، صفات فرزندان هميشه حد واسطي از صفات والدين است و طبق نظر لامارك محيط بر وراثت تاثير مي گذارد و ممكن است باعث تغيير صفات منتقل شده از والدين به فرزندان شود. مندل هم که مطالعاتی در این مورد انجام داده بود بر روی اصول وراثت کار کرد و در نهایت نظریه لامارک را را رد كرد. مندل در سال ۱۸۵۶، مطالعات معروفش را روي گياه نخود فرنگي آغاز كرد و پس از هفت سال موفق به كشف اصول اوليه وراثت شد. تمام فضايي كه او براي انجام آزمايشاتش در اختيار داشت، قطعه كوچكي از باغ صومعه بود كه ۳۵ متر طول و هفت متر عرض داشت. او با اين كه به طور تمام وقت تدريس مي كرد، هر گاه فرصتي مي يافت، به كار و آزمايش در باغچه اش مي پرداخت. نتايج آزمايش هاي او در سال ۱۸۶۵ منتشر شد.
مندل گیاه نخود را انتخاب کرد و از طریق دگر لقاحی در نخود سعی کرد که نخود هایی با صفات متقابل را با یکدگر آمیزش دهد و گیاهانی با صفات جدید را به وجود آورد. هر چند که هیچ گاه گیاهی با صفات جدید به وجود نیامد ، اما آزمایشات او به شناسایی اصول مهمی از وراثت ختم شد. آزمايشگاه مندل همان باغچه کلیسا بود و او آزمایشات خود را از سال 1856 تا 1863 بر روي گياه نخود انجام داد و با کمک دانش ریاضی احتمالات موفق شد نسبت های بیان صفات که به دو دسته غالب و مغلوب تقسیم بندی کرده بود را کشف کند که بعدها به قوانين وراثت مندل معروف شد. از آنجا که در آن زمان بسیاری از افراد با نفوذ همچنان نظریات داروین و لامارک را صحیح می پنداشتند حاضر به پذیرش نظریات او نشدند. و مندل در حالی که هنوز نتایج آزمایشات او در محفل علمی معتبری مطرح نشده بود درگذشت و این در حالی بود که حتی گروهی از فلاسفه علم اعتقاد داشتند که مندل به صورت غیر آگاهانه به نتایجی دست پیدا کرده و حتی میخواستند لقبی را که بعداً به عنوان پدر علم ژنتیک برای او انتخواب کردند را منکر شوند. مندل تا سال 1900 همچنان ناشناخته ماند تا این که در این سالها سه دانشجو به صورت جداگانه کارهای مندل را دنبال کردند و قوانین او را به تأیید رساندند. مندل قوانين حقيقي وراثت را كشف كرد، اما محيط فرهنگي اش مانع از آن شد كه ارزش كارهايش شناخته شود. كشف مجدد قوانين مندل تنها هنگامي ممكن شد كه سلسله اي از تهاجم هاي غيرمستقيم علمي تصورات قديمي را از اعتبار ساقط كرد. پژوهش های مندل بر روی حدود 28000 بوته نخود و در مدت 7 سال دنبال شد.
-
تقسیم بندی علم ژنتیک
ژنتیک را میتوان به سه گروه تقسیم بندی کرد.
- ژنتیک پایه
- ژنتیک پزشکی و انسانی
- ژنتیک مولکولی
موضوعات مورد بحث در ژنتیک پایه
ژنتیک مندلی
ژنتیک مندلی یا کروموزومی بخشی از ژنتیک امروزی است که از توارث ژنهای موجود در روی کروموزومها بحث میکند، اما برعکس در ژنتیک غیر مندلی که به ژنتیک غیر کروموزومی نیز معروف است، توارث مواد ژنتیکی موجود در و میتوکندری ، مورد تجزیه و تحلیل قرار میگیرد.
تغییرات نسبتهای مندلی
نسبتهای فنوتیپی مندلی در مونوهیبریدها (3:1) ، تحت تاثیر عوامل متعددی چون غالبیت ناقص ، هم بارزی ، ژنهای کشنده ، نافذ بودن و قدرت تظاهر یک ژن و چند آللی قرار میگیرد که نسبتهای مندلی را تغییر میدهد.
احتمالات
آشنایی با قوانین علم احتمالات ، از نظر درک چگونگی انجام پدپدههای ژنتیکی ، پیش بینی فنوتیپی ، نتایج حاصله از یک آمیزش و برآورد انطباق نسبت فنوتیپی نسل اول و دوم ، با یکی از مکانیزمهای ژنتیکی دارای اهمیت فوقالعادهای میباشد.
پیوستگی ژنها
پدیده پیوستگی ژنها (Linkage) بوسیله سوتون ، در سال 1903 ، عنوان گردید. سوتون با بیان اینکه کروموزومها حامل عوامل ارثی (ژنها) هستند، روشن نمود که تعداد ژنها به مراتب بیشتر از تعداد کروموزومها بوده و بنابراین هر کروموزوم ، میتواند حامل ژنهای متعددی باشد.
جهش ژنی
موتاسیون ژنیرا در اصل ، بدن توجه به تغییرات ماده ژنتیکی ، برای بیان تغییرات فنوتیپی در جانوران یا گیاهان نیز بکار بردهاند و بدان مناسبت ، موجودی که فنوتیپ آن در نتیجه موتاسیون تغییر میکند را موتان میگویند.
موضوعات مورد بحث در ژنتیک مولکولی
کشف ساختمان DNA
شناخت امروزی ما در مورد مسیرهای اطلاعاتی از همگرایی یافتههای ژنتیکی ، فیزیکی و شیمیایی در بیوشیمی امروزی حاصل شده است. این شناخت در کشف ساختمان دو رشته مارپیچی DNA ، توسط جیمز واتسون و فرانسیس کریک در سال 1953 خلاصه گردید. .
ژنها و کروموزومها
ژنها قطعاتی از یک کروموزوم هستند که اطلاعات مورد نیاز برای یک مولکول DNA یا یک پلی پپتید را دارند. علاوه بر ژنها ، انواع مختلفی از توالیهای مختلف تنظیمی در روی کروموزومها وجود دارد که در همانند سازی ، رونویسی و ... شرکت دارند.
متابولیزم DNA
سلامت DNA بیشترین اهمیت را برای سلول دارد که آن را میتوان از پیچیدگی و کثرت سیستمهای آنزیمی شرکت کننده در همانند سازی ، ترمیم و نوترکیبی DNA ، دریافت. همانند سازی DNA با صحت بسیار بالا و در یک دوره زمانی مشخص در طی چرخه سلولی به انجام می رسد.
متابولیزم RNA
رونویسی توسط آنزیم RNA پلیمراز وابسته به DNA کاتالیز میشود. رونویسی در چندین فاز ، شامل اتصال RNA پلیمراز به یک جایگاه DNA به نام پروموتور ، شروع سنتز رونویسی ، طویل سازی و خاتمه ، روی میدهد. سه نوع RNA ساخته میشود.
متابولیزم پروتئین
پروتئینها در یک کمپلکس RNA پروتئینی به نام ریبوزوم ، با یک توالی اسید آمینههای خاص در طی ترجمه اطلاعات کد شده در RNA پیک ، سنتز میگردند.
تنظیم بیان ژن
بیان ژنها توسط فرآیندهایی تنظیم میشود که بر روی سرعت تولید و تخریب محصولات ژنی اثر میگذارند. بیشتر این تنظیم در سطح شروع رونویسی و بواسطه پروتئینهای تنظیمی رخ میدهد که رونویسی را از پروموتورهای اختصاصی مهار یا تحریک میکنند.
فناوری DNA نوترکیبی
با استفاده از فناوری DNA نو ترکیبی مطالعه ساختمان و عملکرد ژن بسیار آسان شده است. جداسازی یک ژن از یک کروموزوم بزرگ نیاز دارد به، روشهایی برای برش و دوختن قطعات DNA ، وجود ناقلین کوچک که قادر به تکثیر خود بوده و ژنها در داخل آنها قرار داده میشوند، روشهایی برای ارائه ناقل حاوی DNA خارجی به سلولی که در آن بتواند تکثیر یافته و کلنیهایی را ایجاد کند و روشهایی برای شناسایی سلولهای حاوی DNA مورد نظر. پیشرفتهای حاصل در این فناوری ، در حال متحول نمودن بسیاری از دیدگاههای پزشکی ، کشاورزی و سایر صنایع میباشد.
موضوعات مورد بحث در ژنتیک پزشکی و انسانی
- مطالعه کروموزومها یا ژنتیک سلولی (Cytogenetics).
- بررسی ساختمان و عملکرد هر ژن یا ژنتیک بیوشیمیایی و مولکولی.
- مطالعه ژنوم، سازمانیابی و اعمال آن یا ژنومیک (genomics).
- بررسی تنوع ژنتیکی در جمعیتهای انسانی و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یاژنتیک جمعیت.
- بررسی کنترل ژنتیکی تکامل یا ژنتیک تکامل.
- استفاده از ژنتیک برای تشخیص و مراقبت از بیمار یا ژنتیک بالینی.
- مشاوره ژنتیکی که اطلاعاتی پیرامون خطر ابتلا به بیماری را ارائه میدهد و در عین حال ، حمایت روانی و آموزشی فراهم میکند، به حرفه بهداشتی جدیدی تکامل پیدا کرده است که در آن تمام کادر مشاغل پزشکی ، خود را وقف مراقبت از بیماران و خانوادههای آنها میکنند.
- علاوه بر تماس مستقیم با بیمار ، ژنتیک پزشکی ، از طریق فراهم سازی تشخیص آزمایشگاهی ، افراد و از طریق برنامههای غربالگری (Screening) طراحی شده برای شناسایی اشخاص در معرض خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی ، جمعیت را مراقبت میکند.
ارتباط ژنتیک با سایر علوم
ژنتیک علمی است جدید و تقریبا از اوایل سالهای 1900 میلادی با ظهور علوم سیتولوژی و سیتوژنتیک جنبه علمیتر به خود گرفته است. علم سیتولوژی با ژنتیک قرابت نزدیکی دارد و به کمک این علم میتوان مورفولوژی ، فیزیولوژی و وظایف ضمائم مختلف یک یاخته را مورد بررسی قرار داد. سیتوژنتیک نیز بخشی از علوم زیستی است که روی کروموزوم ، ضمائم یاخته و ارتباط آن با پدیدههای ژنتیکی بحث میکند و در واقع علم دورگهای از سیتولوژی و ژنتیک به شمار میرود.
-
رشد تسلسلی مفاهیم ژنتیکی
رشد و گسترش مفاهیم موجود در هر علم ، مبتنی بر واقعیتهایی است که به مرور زمان شناسایی و روی هم انباشته میشوند و به این ترتیب رشد تسلسلی آن را بوجود میآورند. موارد فهرستوار زیر بخشی از مراحل مختلف رشد این علم جوان را تشکیل میدهد:
- توارث از صفات ویژه تمام موجودات زنده است، یعنی اینکه هر موجود زنده همانند خود را در یکی از مراحل زندگی خود تولید میکند.
- در تولید مثل ، عامل یا عواملی از والدین به نتایج منتقل میشود. فقط در قرن اخیر بود که دانشمندان به واقعیت این امر پی بردند. پیشرفتهای حاصله در اصلاح تکنیکهای میکروسکوپی در قرن 19 روشن نمود که مادهای از والدین به فرزند انتقال مییابد و از این تاریخ به بعد اعتقادات پیشینیان مبنی بر اینکه ، تولید مثل از پدیدههای خارقالعاده منشا میگیرد، مردود شناخته شد.
- در داخل یک گونه تغییرات توارثی وجود دارد. با پیدایش مفاهیم و پدیدههای تکاملی که توسط لامارک و داروین عنوان گردیدند، امکان وجود تغییرات توارثی بین گونهها توجیه شد و تائید گردید که بدون تغییرات ژنتیکی ، تکامل گونهها به این سادگی امکانپذیر نبوده است.
- تغییرات ژنتیکی را میتوان از تغییرات محیطی جدا نمود. صفات موجودات زنده که کلا فنوتیپ آن را تشکیل میدهند، تابعی از ترکیب ژنتیکی آنها (ژنوتیپ) و عوامل محیطی است که این موجود در آن زندگی میکند. تظاهر فنوتیپ ، تابع ژنوتیپ و عوامل محیطی است. این عوامل ممکن است فنوتیپ را تغییر دهند، ولی ژنوتیپ را تغییر نمیدهند. به عبارت دیگر ، محیط صحنهای است که ژنوتیپ بازیگر آن میباشد و فنوتیپ نیز محصولی است که در نتیجه عمل متقابل ژنوتیپ و محیط بوجود میآید.
- مادهای که از یک نسل به نسل دیگر منتقل میشود، حامل کلیه اطلاعات و خصوصیات یک فرد به صورت رمز (Code) میباشد. در سالهای اخیر ماهیت ماده ژنتیکی شناخته شد و معلوم گردید که ماده منتقله از یک نسل به نسل دیگر DNA است که کلیه اطلاعات و خصوصیات یک فرد بالغ را به صورت رمز دارا میباشد.
- تغییرات آنی ، نادر و غیرقابل پیش بینی شدهای در ماده ارثی یک موجود بوجود میآید، این تغییرات موتاسیون نام دارند.
-
-
خصوصیات یک جمعت متعادل
- تمام افراد جمعیت بایستی از نظر تولید مثل باهم یکسان باشند.
- جمعیت باید از تعداد زیادی افراد تشکیل شده باشد.
- آمیزش به صورت تصادفی باشد.
- نباید مهاجرت به درون یا به بیرون جمعیت صورت بگیرد.
- بایستی جهش در حالت تعادل باشد.
نقص هر کدام از شروط بالا میتواند باعث تغییر فراوانی ژنها و لذا بهم خوردن تعادل ژنتیکی گردد.
خصوصیات قانون تعادل
خاصیت اول قانون تعادل
فراوانی سه ژنوتیپ AA (غالب) Aa ، aa (مغلوب) ، به صورت بسط دو جملهای p+q)2 = p2 + q2 + 2pq) نشان داده میشود. p فراوانی آلل A و q فراوانی آلل a در استخر ژنی است و ترکیب آللها به صورت تصادفی بوده و ژنوتیپهای حاصل تصادفی هستند. احتمال ایجاد ژنوتیپ AA برابر p2 ، aa برابر q2 و Aa برابر 2pq است.
خاصیت دوم قانون
درصد ژنوتیپها از نسلی به نسل بعد تغییر نمیکند. یعنی هرگاه در جمعیتی که ژنوتیپهای AA , Aa , aa با نسبتهای p2 : 2pq : q2 وجود دارند، لقاح تصادفی صورت بگیرد، فروانی ژنوتیپها در نسل بعضی به صورت درصدهای نسبی ثابت خواهد ماند. معادله هاردی - وینبرگ هیچ مقدار خاصی را برای q , p مشخص نمیکند. فراوانی آللها در جمعیت به هر مقداری که باشد موجب فراوانی ژنوتیپی به صورت p2 : 2pq : q2 میشود، مادام که فراوانی آلل ثابت بماند، این فراوانیهای ژنوتیپی از نسلی به نسل دیگر ثابت خواهند بود.
نتایج قانون تعادل
اگر توان دوم فراوانی ژنوتیپی هتروزیگوتها در یک جمعیت برابر چهار برابر حاصل ضرب فراوانی دو ژنوتیپ هموزیگوت ، در جمعیت باشد، در این حالت میگوییم که جمعیتها به صورت متعادل است. در یک جمعیت بزرگ که آمیزشها به صورت تصادفی انجام میشود، و تمام ژنوتیپها از نظر قدرت زنده ماندن یکسان هستند. فراوانی ژنی در یک نسل بستگی به فروانی ژنی و نه فروانی ژنوتیپی نسل قبل دارد. جمعیتی که دارای این خاصیت باشد، اصطلاحا گویند در حالت تعادل (equilibrium) است. طبق قانون هاردی - وینبرگ اگر یک جمعیت در حال تعادل نباشد. فقط یک نسل آمیزش ، کافی است که آن را به حالت تعادل در آورد.
کاربرد قانون تعادل
کاربرد عملی اصلی قانون هاردی - وینبرگ درژنتیک پزشکی درمشاوره ژنتیکی برای اختلالات اتوزومی مغلوب است. در مورد بیماری فنیل کتونوریا ، فروانی هموزیگوتهای مبتلا در جمعیت را میتوان دقیقا تعیین کرد، زیرا بیماری از طریق برنامههای غربالگری در نوزادان شناسایی میشود. افراد هتروزیگوت ناقلان خاموش هستند و اندازه گیری مستقیم میزان بروز آنها در جمعیت از روی فنوتیپها غیر ممکن است. قانون تعادل هاردی - وینبرگ ، برآورد فراوانی هتروزیگوتها و استفاده از آن برای مشاوره و ژنتیکی را مقدور میسازد.
عواملی که تعادل هاردی - وینبرگ را بهم میزنند
در دنیای واقعی ژنتیک پزشکی شامل جمعیتهای انسانی و آللهای بیماری ، خصوصیات جامعه متعادل صدق نمیکنند ژنوتیپهای موجود در یک جمعیت ممکن است در تعادل هاردی - وینبرگ نباشند. از عوامل بر هم زننده تعادل میتوان آمیزشهای غیر تصادم را نام برد که شامل آمیزشهای خویشاوندی و غیر خویشاوندی است. از طرف دیگر بعضی باعث تغییر فراوانی ژنهای میشوند که شامل موارد زیر هستند.
مهاجرت
میزان تغییر فراوانی ژنی در جمعیتی که مهاجرت در آن صورت میگیرد بستگی به میزان مهاجرت و تفاوت بین فراوانیهای ژنومی بومیها و مهاجریسن دارد.
جهش
اگر ژن جدیدی در اثر جهش در یک جمعیت بوجود آید احتمال بقای این ژن بسیار کم است ولی عاملی که باعث تغییر فراوانی در اثر جهش میشود، فراوان بودن جهش است.
گزینش
یکی از مهمترین عوامل تغییرات فراوانی ژنها قدرت باروری حاملین آن است. انواع مکانیزمهایی که قدرت باروری یک ژنوتیپ را تغییر میدهد، گزینش نام دارد.
رانش یا دریفت
رانش ژنتیکی به علت اینکه جوامع از نظر اندازه محدود هستند، ایجاد میگردد. بطوری که خطای نمونهای سبب تغییرات فراوانی آنی میگردد.
چشم انداز بحث
توصیف ریاضی رفتار ژنها در جمعیتها با جز مهمی در بسیاری از شاخهها مانند انسان شناسی ، زیست شناسی تکاملی وژنتیک انسانی است. در ژنتیک پزشک یژنتیک جمعیت عمدتا کاربرد عملی داشته است. یعنی تعیین فراوانی آللی محاسبات خطر بیماری. با افزایش نقش آزمایشهای ژنتیکی و فناوریهای درمانی در بزرگتر جلوه دادن اثر مراقبتی ژنتیک پزشکی بر سلامت عمومی و خطر بیماریهای ژنتیکی در نسلهای بعد درک اصول ژنتیک جمعیت روز به روز مهمتر خواهد شد.
-
-
-
-
ژنتیک پزشکی و انسانی
دید کلی
این نظر که ژنتیک پزشکی صرفا مربوط به توارث خصوصیات جزئی ، سطحی و نادر است، جای خود را به درک نقش اساسیژن در فرایندهای پایه زندگی داده است. ژنتیک پزشکی و ژنتیک انسانی ، در خط مقدم تحقیقات پیرامون تنوع و توارث انسانها قرار دارند، در حالی که در پیشرفت سریع زیست شناسی مولکولی ، یوشیمی و زیست شناسی سلولی نیز نقش دارند و از آن بهره میبرند. بویژه ، در دهه آخر قرن 20 و شروع قرن 21 شاهد آغاز پروژه ژنوم انسانی بودهایم که تلاش هدفمند در جهت تعیین محتوای کامل ژنوم انسان است.
ژنوم به زبان ساده به صورت مجموعه اطلاعات ژنتیکی گونه ما که در هر یک از سلولهای هستهدار بدن رمزگردانی میشود، تعریف میگردد. همگام با سایر موضوعات زیست شناسی نوین ، پروژه ژنوم انسانی از طریق فراهم سازی بینش اساسی در مورد بسیاری از بیماریها و پیشبرد تکامل ابزارهای تشخیصی به مراتب بهتر ، اقدامات پیشگیری کننده و شیوههای درمانی در آینده نزدیک ، در حال متحول کردن ژنتیک پزشکی و انسانی است. پس از کامل شدن ، پروژه ژنوم انسانی ، توالی کامل تمام DNA انسان را در دسترس قرار خواهد داد. آگاهی از این توالی کامل ، به نوبه خود شناسایی تمام ژنهای انسان را مقدور میسازد و نهایتا تعیین این موضوع را که چگونه تنوع در این ژنها در ایجاد سلامت و بیماری نقش دارد، امکانپذیر میسازد.
تاریخچه
در سال 1902 گارود (Garrod) و گالتون (Galton) ، که بنیانگذاران ژنتیک پزشکی نام گرفتهاند، با بررسی آلکاپتون اوری اولین نمونه توارث مندلی در انسان را گزارش کردند. گارود در گزارش خود با تشکر از همکاریهای بیت سن (Bateson) زیست شناس ، نتیجه ازدواجهای فامیلی را در بوجود آمدن به اصطلاح خطاهای متابولیزم مادرزادی تاکید کرده بود. این اولین نتیجه روشن همکاری تحقیقی بین علم پزشکی و غیر پزشکی بود که تا به حال ادامه پیدا کرده و حاصل آن نیز پیشرفت سریع این علم میباشد.
در اواخر دهه 50 قرن بیستم ، مطالعه علمی کروموزومهای انسان مقدور گشت و نقش نقایص کروموزومی در عقب افتادگی رشدی و ذهنی ، عقیمی و دیگر عوارض روشن شد. جدیدا تعیین نقشه کروموزومی ژنهای انسان بر روی کروموزومها مشخص شده است. توسعه و کاربرد علم ژنتیک نتایج سودمندی برای پزشکی بالینی داشته است.
اهمیت ژنتیک در تمام جنبههای پزشکی
اگرچه ژنتیک پزشکی به صورت تخصصی شناخته شده در آمده است، واضحا آشکار شده که ژنتیک انسانی مفاهیم یکنواخت مهمی فراهم میسازد که مسیر تمام کارهای پزشکی را روشن و آنها را همسو میکند. برای بهرهمند ساختن کامل بیماران و خانوادههای آنها از دانش در حال گسترش ژنتیک ، تمام پزشکان و همکاران آنها در مشاغل بهداشتی نیاز به درک اصول پایه ژنتیک انسانی دارند.
- وجود اشکال جایگزین یک ژن (آللها) در جمعیت ، پیدایش فنوتیپهای مشابه بوجود آمده از جهش و تنوع در جایگاههای ژنی مختلف ، اهمیت تعاملات ژنی _ ژنی و ژنی _ محیطی در بیماری ، نقش جهش پیکری در سرطان و پیری ، مقدور بودن تشخیص پیش از تولد ، امیدواری در زمینه ژن درمانیهای قوی ، مفاهیمی هستند که امروزه در تمام کارهای پزشکی نفوذ پیدا کردهاند و در آینده فقط مهمتر خواهند شد.
- یک جنبه از کار ژنتیک پزشکی که مربوط به تمام طب است، ارزش تاکید دارد: این علم نه تنها بر بیمار بلکه بر کل خانواده نیز متمرکز میباشد. تاریخچه جامع خانوادگی ، از گامهای اولیه مهم در تجزیه و تحلیل هر نوع اختلال است، صرفنظر از اینکه ژنتیکی بودن این اختلال شناخته شده یا ناشناخته باشد.
- تاریخچه ژنتیکی ، از این جهت اهمیت دارد که میتواند نقش حیاتی در تشخیص داشته باشد، ممکن است ارثی بودن یک اختلال را نشان دهد، میتواند اطلاعاتی پیرامون تاریخچه طبیعی یک بیماری و تنوع در بروز آن فراهم کند و میتواند طرح توارث را آشکار سازد. تشخیص یک بیماری ارثی ، تخمین خطر برای سایر افراد خانواده را مقدور میکند تا بتوان اداره و تدیبر مناسب ، پیشگیری و مشاوره برای بیمار و خانواده او در نظر گرفت.
قوانین موجود در ژنتیک انسانی و پزشکی
- ژنتیک ، موضوع پراکندهای مرتبط با تنوع و توارث در تمام موجودات زنده است. در این حوزه وسیع ، ژنتیک انسانی ، داشن تنوع و توارث در انسان است. در حالی که ژنتیک پزشکی ، با زیرگروهی از تنوع ژنتیکی انسان که در کار طب و تحقیقات پزشکی حائز اهیمیت است، سروکار دارد.
- در ژنتیک انسانی و پزشکی ، حوزههای متعدد جالبی وجود دارند که به صورت جهات گوناگون تکامل ژنتیک مشخص میشوند. حوزههای اصلی شناخته شده این تخصص عبارتند از:
- مطالعه کروموزومها یا ژنتیک سلولی (Cytogenetics).
- بررسی ساختمان و عملکرد هر ژن یا ژنتیک بیوشیمیایی و مولکولی.
- مطالعه ژنوم، سازمانیابی و اعمال آن یا ژنومیک (genomics).
- بررسی تنوع ژنتیکی در جمعیتهای انسانی و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یا [ژنتیک جمعیت
- بررسی کنترل ژنتیکی تکامل یا ژنتیک تکامل.
- استفاده از ژنتیک برای تشخیص و مراقبت از بیمار یا ژنتیک بالینی.
- مشاوره ژنتیکی که اطلاعاتی پیرامون خطر ابتلا به بیماری را ارائه میدهد و در عین حال ، حمایت روانی و آموزشی فراهم میکند، به حرفه بهداشتی جدیدی تکامل پیدا کرده است که در آن تمام کادر مشاغل پزشکی ، خود را وقف مراقبت از بیماران و خانوادههای آنها میکنند.
- علاوه بر تماس مستقیم با بیمار ، ژنتیک پزشکی ، از طریق فراهم سازی تشخیص آزمایشگاهی ، افراد و از طریق برنامههای غربالگری (Screening) طراحی شده برای شناسایی اشخاص در معرض خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی ، جمعیت را مراقبت میکند.
موضوعات اخلاقی در ژنتیک پزشکی
موفقیتهای ژنتیک پزشکی ، با رشد موازی سطح نگرانی و اضطراب در مورد استفاده از دانشمان در جهت مفید (نه مضر) برای افراد ، خانوادههایشان و کل جامعه همراه بوده است. با شروع پروژه ژنوم انسانی در ایالات متحده ، کنگره آمریکا ، معضلات اخلاقی آسیب پذیری جدی جامعه بر اثر استفاده نادرست از این دانش بسیار توسعه یافته ژنتیک انسانی را شناسایی کرد.
کنگره کاربرد بخشی از بودجه پروژه ژنوم انسانی آمریکا برای حمایت از تحقیقات و آموزش در زمینههای اخلاقی ، قانونی و اجتماعی (EISI) این پروژه را الزامی ساخت. برنامههای مشابهی در کشورهای دیگر نیز وجود دارند. تلاش (EISI) در جهت مطالعه اثر دانش بدست آمده از پروژه ژنوم انسانی در بسیاری از حوزهها مانند کار طب و سایر حرفههای مراقبت بهداشتی ، وضع و ارائه سیاست عمومی ، قانون و آموزش میباشد.
در هر بحثی از موضوعات اخلاقی در پزشکی ، سه اصل اساسی غالبا ذکر میشود: سودمندی ، احترام به خودمختاری فرد ، عدالت. وقتی این سه اصل در تعارض با یکدیگر باشند، موضوعات اخلاقی پیچیدهای بوجود میآید. نقش متخصصان اخلاقی پزشکی که در حد فاصل بین جامعه و ژنتیک پزشکی کار میکنند، سنجیدن تقاضاهای متعارض است که هر کدام بر پایه یک یا بیش از یک اصل اساسی فوق ادعای مشروعیت دارند.
-
برچسب برای این موضوع
مجوز های ارسال و ویرایش
- شما نمی توانید موضوع جدید ارسال کنید
- شما نمی توانید به پست ها پاسخ دهید
- شما strong>نمی توانید فایل پیوست ضمیمه کنید
- شما نمی توانید پست های خود را ویرایش کنید
-
قوانین انجمن