«بيماري فنيل كتونوريا »يا« پي‌كي‌يو» كه از جمله بيماري‌هاي متابوليك ارثي است از شيوع بسيار بالايي در ايران برخوردار است.

طليعه زمان، فوق تخصص بيماري‌هاي متابوليك گفت: بيماري فنيل‌كتونوريا كه در حال حاضر در حال غربالگري براي نوزادان است به‌دليل انتقال يك ژن ناقص از پدر و مادر به كودك اتفاق مي‌افتد و براساس آمار به دست آمده از شيوع بسيار بالايي برخوردار است. اما خوشبختانه اين بيماري درصورت تشخيص بموقع و در بدو تولد كاملاً قابل درمان بوده و كودك مي‌تواند با درمان بموقع داراي زندگي كاملاً طبيعي باشد.

وي تأخير در تشخيص اين بيماري را براي كودك بسيار خطرناك دانست و تأكيد كرد: هر يك ماهي كه براي تشخيص بيماري پي‌كي‌يو از دست برود در حقيقت باعث از بين رفتن 5/4 واحد ضريب هوشي (iq) نوزاد مي‌شود. در واقع اگر يك سال بعد از تولد، بيماري كودك تشخيص داده شود در واقع 50 واحد يا 50 درصد از ضريب هوشي كودك كاسته مي‌شود.

بيماري فنيل كتونوريا نوعي اختلال متابوليك ارثي است كه از پدر و مادر به فرزند منتقل مي‌شود و به‌علت كمبود نوعي آنزيم كبدي در نوزاد به‌وجود مي‌آيد. مصرف غذاهاي پروتئيني از جمله شيرخشك‌هاي معمولي و به ميزان كمتر شير مادر باعث افزايش شديد غلظت خوني فنيل آلانين و تجمع آن در بدن، اختلال در تكامل مغز و اعصاب و در نهايت ضايعه مغزي و عقب ماندگي ذهني پايدار در مبتلايان مي‌شود.

به گفته متخصصان، اين بيماري در بدو تولد نشانه بارزي نداشته اما به‌تدريج استفراغ، بي‌قراري، ضايعات پوستي، بوري موي سر و بدن، بوي زننده و نامطبوع عرق و ادرار و تاخير در رشد و تكامل نوزاد ظاهر و با گذشت زمان، كودك دچار عقب ماندگي ذهني مي‌شود و علاوه بر اختلال در صحبت كردن، نشستن و راه رفتن، نا آرام و پرجنب و جوش مي‌شود.

در حالي كه از هر ۱۰ هزار تولد در جهان، يك نوزاد به بيماري‌هاي متابوليك مانند فنيل ‌كتونور يا مبتلاست، به گفته كارشناسان در ايران آمار نوزادان مبتلا به اين بيماري‌ از سطح جهاني بيشتر است و علت آن، وجود ازدواج‌هاي فاميلي است.

تشخيص زودهنگام

مهم‌ترين نكته‌اي كه به گفته متخصصان براي درمان اين بيماري وجود دارد، تشخيص زودهنگام پس از تولد است. اگر نوزاد مبتلا به اين بيماري با شيرهاي مخصوص فاقد فنيل‌آلانين تغذيه شود، مي‌‌تواند مثل افراد عادي به زندگي ادامه دهد و البته تا پايان عمر هم بايد از غذاهاي حاوي اين اسيدآمينه (فنيل آلانين) پرهيز كند.

دكتر زهرا سماوات، متخصص ژنتيك با عنوان اين مطلب كه بيماران مبتلا به فنيل‌‌ كتونور يا به‌دليل بيش‌‌فعالي احتياج به پرستار به‌صورت ۲۴ ساعته دارند، مي‌گويد: بنابراين، خانواده بيمار بايد تمام وقت خود را صرف كودك كند و همين مسئله، ضعيف شدن زير‌‌ساخت‌هاي خانواده را به همراه دارد.

به گفته وي، يكي از برنامه‌ريزي‌هايي كه براي درمان بيماران بايد انجام شود، وارد‌كردن مواد غذايي مورد نياز اين بيماران از كشورهاي ديگر است، چون ما به هيچ ‌وجه در اين زمينه توليد داخلي نداريم.

سماوات با اشاره به اينكه سازمان‌هاي بيمه‌ گر بايد تأمين و حمايت از اين بيماران را به‌عهده بگيرند، به مهر مي‌گويد: سازمان‌هايي كه در خلأ بيمه از اين بيماران حمايت مي‌‌كنند مثل بهزيستي، بايد اعتبار واحدي را تدارك ببينند يا اينكه تبديل به يك سازمان واحد شوند تا با شرايط بهتري بتوانند به اين بيماران خدمات برسانند.

دكتر مصطفي‌قلي بيگدلي، مدير انجمن پي‌كي‌يو ايران با اشاره به اينكه در دنيا از حدود ۴۰ سال پيش اين بيماري شناخته شده و امروزه به‌صورت يك بيماري كنترل شده است، مي‌‌گويد: در كشورهاي پيشرفته در بدو تولد با چند قطره خون كه از پاشنه پاي كودك گرفته مي‌شود، مي‌‌توانند در حدود ۳۰ بيماري ژنتيك از جمله پي‌كي‌يو را تشخيص دهند كه اكثر اين بيماري‌ها قابل درمان هستند.

به گفته قلي بيگي، تعداد زيادي از اين بيماران در استان‌هاي تهران، فارس، كرمانشاه و اصفهان ساكن و اكثر آنان از قشر پايين و با در‌آمد زير خط فقر هستند.
همشهر‌ی‌آنلاین