بیماریهای ارثی انسان در اثرتجمع غیر طبیعی لیپیدهای غشایی.
بیماریهای ارثی انسان در اثرتجمع غیر طبیعی لیپیدهای غشایی.
.
لی÷یدهای غشاها دائما در حال نوسازی متابولیکی هستند وسرعت طبیعی سنتز آنها با سرعت تجزیه آ«ها متعادل میباشد. تجزیه لیپیدها توسط آنزیمهای هیدرولیتیک لیزوزومی تسریع میگردد که هرکدام قادر به هیدرولیز یک پیوند اختصاصی میاشند.وقتی در اثر کمبود یکی از این آنزیمها ،اختلال تخریب اسفنگولیپیدی ایجاد میشود ،مصولات حاصل از تجزی نسبی این ترکیبات درابفتهای تجمع یافته و سبب بیماریهای جدی میگردند .
برای مثال بیماری نیمن -پیک حاصل از نقص نادر آنزیمی اسفنگومیلیناز بوده که فسفوکولین را از اسفنگومیلین جدا مینماید . درنتیجه این نقص ،اسفنگو میلین در مغز،کبد وطحال تجمع می یابد.این بیماری در دوران طفولیت آشکار شده و منجر به عقب ماندگی ذهنی و مرگ زودرس میگردد.
بیماری شایع تر تای ساکس که در آن گانگلیوزید Gm2 در مغز و طحال تجمع می یابد ، ناشی از نقص آنزیم هگزوزآمینیداز A میباشد. علائم این بیماری به صورت عقب ماندگی پیشرونده تکاملی ،فلج،کوری و مرگ تا سن 3 یا 4 سالگی مباشد .
با مشاوره ژنتیکی میتوان ،بسیاری از بیماریهای ارثی را پیش بینی و جلوگیری نمود .با آزمایش بر روی والدین ، میتوان آنزیمهای غیر طبیعی را جستجو وسپس با آزمایش Dna ماهیت دقیق نقص و خطر آن برای فرزندان را تعیین نمود .در صورت بارداری، سلولهای جنینی را میتوان با نمونه برداری ا زجفت(بیوپسی پرز کوریونیک) یا مایع اطراف جنین(آمنیوسنتز)بدست آورد و به همان طریق آزمایش نمود.