تیم هایی از پژوهشگران که به صورت مستقل کار می کرده اند برای اولین بار چندین ژن را شناسایی نموده اند که به عقیده آنها جهش در این ژن ها خطر احتمال بروز اوتیسم در کودکان را به شدت افزایش می دهد. آنها همچنین مستندهای بیشتری یافته اند که نشان می دهد این خطر با افزایش سن پدر و مادر، به ویژه با پدران بالای 35 سال، فزونی می گیرد.


این جهش های ژنی فوق العاده نادر بوده و در مجموع عامل بخش بسیار کوچکی – در این مطالعه ها فقط چند کودک – از مورد های اوتیسم به شمار می آید. متخصصان گفتند [با این حال] این پژوهش امکانی در اختیار دانشمندان قرار داد که تا پیش از این نداشتند: راهبرد مشخصی برای درک مبانی زیست شناسانه این بیماری.

دانشمندان برای دهه ها بر سر تاثیر عامل های وراثتی و محیطی در بروز اوتیسم بحث می کرده اند، و امروزه تنها شمار اندکی از آنها هستند که در مورد وجود یک عامل قدرتمند ژنتیک تردید دارند.

اما زیست شناسان بیهوده تلاش می کرده اند تا راه قابل اعتمادی برای معین کردن عوامل ژنتیک زیربینایی آنچه که اصطلاحا با عنوان طیف اختلال های اوتیسم نامیده می شود بیابند. این طیف شامل اسپرگر سندروم و مشکل های اجتماعی است که با نرخ بالای هشدار دهنده ای مشاهده می شود و، بر پایه تخمین های دولت [آمریکا] که هفته پیش انتشار یافت، به طور میانگین یک کودک از هر 88 کودک را در بر می گیرد.

پژوهش های پیشین عامل های ژنتیک پراکنده ای را شناسایی نمود اما اجماع یا اعتماد اندکی در مورد چگونگی برداشتن گام های پس از آن وجود داشت.

پژوهش تازه – گزارش شده در سه مقاله انتشار یافته در پایگاه روی خط (آنلاین) مجله علمی "نیچر" – میزانی از اجماع و اعتماد به این یافته ها را تولید کرده است. احتمالا صد ها، شاید بیش از یک هزار، تفاوت ژنتیک وجود دارد که می تواند مسیر رشد مغز را به اندازه کافی دچار اختلال نموده تا موجب درنگ (عقب ماندگی) های اجتماعی شود.