بیماری گلبول های قرمز داسی شکل

مترجم دکتر نگار اصغربیک

ماه سپتامبر ماه هشدار در ارتباط با بیماری سیکل سل است. در ایالات متحده بیش از 70000 نفر به سیکل سل مبتلا هستند و بیش از 2 میلیون نفر ژن این بیماری را حمل می کنند که می توانند آنرا به کودکان خود انتقال دهند.


چقدر در مورد بیماری سیکل سل می دانید؟ مقاله زیر 10 نکته را در ارتباط با یکی از معمولترین بیماریهای ژنتیکی توضیح می دهد.


1- آیا می دانید آفریقایی آمریکایی ها تنها مردمانی نیستند که به بیماری Sickle Cell مبتلا می شوند؟


بیماری Sickle Cell میلیون ها نفر را در سراسر جهان مبتلا می کند و بخصوص در میان آفریقایی تبارهای جنوب صحرای بزرگ آفریقا، مناطق اسپانیایی زبان در نیمکره غربی (آمریکای جنوبی، کوبا و آمریکای مرکزی)، عربستان سعودی، هند، کشورهای مدیترانه از قبیل ترکیه، یونان و ایتالیا معمول است. به همین دلیل، بیمارستان های ایالات متحده آمریکا تمام نوزادان تازه متولد شده را برای بیماری Sickle Cell غربالگری می کند.


2- آیا می دانید دانستن اینکه مبتلا به Sickle Cell هستید یا نه مهم است؟


افراد با خصیصه Sickle Cell معمولاً هیچیک از علایم بیماری را ندارند. هرچند امکان دارد که فرد با خصیصه Sickle Cell تحت شرایطی از قبیل:


·ارتفاع زیاد (پرواز، کوه پیمایی، یا زندگی در شهرهای با ارتفاع زیاد)


·افزایش فشار (غواصی)


·کم شدن اکسیژن (کوه پیمایی یا ورزش خیلی سخت از قبیل اردوی آموزش نظامی یا تمرین مسابقات قهرمانی)


·کم آبی (کم شدن آب بدن)


عوارض بیماری را نشان دهند.


به علاوه، فرد با خصیصه Sickle Cell می تواند بیماری را به فرزندانش انتقال دهد.


حقیقت این است که افراد با یک ژن Sickle Cell و یک ژن طبیعی، خصیصه Sickle Cell دارند.


3- آیا می دانید که افراد با خصیصه Sickle Cell احتمال کمتری دارد که به مالاریا مبتلا شوند؟


افراد مبتلا به بیماری Sickle Cell مثل هر فرد دیگری به مالاریا مبتلا می شوند. هرچند، در افراد با خصیصه Sickle Cell احتمال ابتلا به مالاریا کمتر است. این ویژگی کاملاً از فرد در مقابل عفونت محافظت نمی کند اما احتمال مرگ ناشی از مالاریا را کاهش می دهد.


حقیقت این است که بیماری Sickle Cell در افراد ساکن مناطق مالاریا خیز بیشتر رخ می دهد.


4- آیا می دانید که درد یا بحران بیماری معمولترین علامت بیماری Sickle Cell و بیشترین علت مراجعه افراد مبتلا به اورژانس یا بیمارستان است؟


هنگامی‌که سلول های داسی شکل از خلال عروق خونی کوچک حرکت می کنند، به یکدیگر می چسبند و جریان خون را بند می آورند. این مسئله دردی را ایجاد می کند که می تواند ناگهان شروع شود، خفیف تا شدید باشد و ممکن است تا هر زمانی طول بکشد.


5- آیا می دانید که زن مبتلا به بیماری Sickle Cell می تواند بارداری سالمی داشته باشد؟


زنان مبتلا به بیماری Sickle Cell می توانند بارداری سالمی داشته باشند، اما به منظور جلوگيري از بروز مشکلات در طی بارداری که می تواند سلامت مادر و جنین را تحت تاثیر قرار دهد، نیاز به توجه بیشتری دارند. بیماری ممکن است شدیدتر شود و درد بیشتر رخ دهد. خطر زایمان زودرس و تولد نوزاد با وزن پایین بالاتر است. هر چند، با مراقبت های اولیه پیش از زایمان و مانیتورینگ دقیق در سراسر بارداری، زنان مبتلا به بیماری Sickle Cell می توانند بارداری سالمی داشته باشند.


در طی بارداری، تستی برای تشخیص ابتلا جنین به بیماری Sickle Cell، خصیصه Sickle Cell یا هیجکدام وجود دارد. این تست معمولاً پس از ماه دوم بارداری انجام می شود. زنان مبتلا به بیماری Sickle Cell به منظور کسب اطلاعات در مورد بیماری و شانس انتقال بیماری Sickle Cell به کودک ممکن است مشاوره ژنتیکی بخواهند.


6- آیا می دانید انواع مختلف بیماری Sickle Cell وجود دارد؟


انواع مختلف متعددی از بیماری Sickle Cell وجود دارد. افرادیکه دو ژن Sickle Cell را به ارث می برند، یک ژن از هر یک از والدین، Sickle Cell موسوم به ss را دارند. این بیماری معمولاً آنمی داسی شکل نامیده می شود و شدیدترین نوع بیماری است.


افرادی‌که یک ژن Sickle Cell را از یک والد و یک ژن برای نوع دیگری از هموگلوبین غیر طبیعی را از والد دیگر به ارث می برند، نوع متفاوتی از بیماری Sickle Cell را دارند. هموگلوبین پروتئینی است که به گلبول های قرمز خون اجازه می دهد تا اکسیژن را به تمام بخش های بدن حمل کنند.


برخی از انواع بیماری Sickle Cell بسیار شدید و برخی خفیف تر هستند. بیماری، هر فرد را به شکل متفاوتی مبتلا می کند.


7- آیا می دانید که درمانی برای بیماری Sickle Cell وجود دارد؟


پیوند مغز استخوان/سلول بنیادی می تواند بیماری Sickle Cell را درمان کند. مغز استخوان یک بافت نرم چرب در مرکز استخوان ها، جائیکه گلبولهای خونی ساخته می شوند، است. پیوند مغز استخوان /سلول بنیادی پروسه ای است که طی آن سلول های سالم خونساز از فردی- دهنده پیوند – گرفته و به فرد دیگری که مغز استخوانش به درستی عمل نمی کند پیوند زده می شود.


پیوندهای مغز استخوان/ سلول بنیادی بسیار پر خطر هستند و می توانند عوارض جانبی جدی مثل مرگ را در برداشته باشند. برای پیوند، مغز استخوان باید از اعضاء نزدیک خانواده باشد. معمولاً بهترین دهنده پیوند برادر یا خواهر است. پیوندهای مغز استخوان /سلول بنیادی تنها در موارد شدید بیماری Sickle Cell برای کودکان با حداقل تخریب عضوی ناشی از بیماری بکار می رود.


8- آیا می دانید که بینایی افراد مبتلا به بیماری Sickle Cell باید بیش از افراد غیر مبتلا آزمایش شود؟


هنگامیکه عروق خونی چشم با سلول های داسی شکل مسدود می شوند و شبکیه ( لایه نازک بافتی در پشت چشم) تخریب می گردد از دست دادن بینایی و نابینایی رخ می دهد.


بینایی افراد مبتلا به بیماری Sickle Cell به منظور بررسی تخریب شبکیه باید هر سال معاینه شود. در صورت امکان، این معاینه باید بوسیله پزشک متخصص شبکیه انجام شود. اگر شبکیه تخریب شود، لیزر درمانی اغلب می تواند از کاهش بیشتر بینایی جلوگیری کند.


9- آیا می دانید فرد مبتلا به بیماری Sickle Cell به منظور اجتناب از برخی عوارض می تواند اقدامات فراوانی انجام دهد؟


افراد مبتلا به بیماری Sickle Cell می توانند طول عمر طبیعی داشته باشند و از بیشتر فعالیت هایی که افراد دیگر انجام می دهند لذت ببرند. اقداماتی وجود دارد که افراد مبتلا به بیماری Sickle Cell می توانند انجام دهند تا بتوانند تا حد ممکن سالم باشند. در اینجا نمونه هایی آورده مي شود:


·معاینه های منظم. معاینه های منظم می تواند به جلوگیری از برخی مشکلات جدی کمک کند.


·پیشگیری از عفونت ها. بیماریهای معمول مثل آنفولانزا برای کودک مبتلا به بیماری Sickle Cell به سرعت خطرناک می شود. بهترین دفاع پیروی از اقدامات ساده ای است که به پیشگیری از عفونت کمک می کند.


·فراگیری عادات زندگی سالم. افراد مبتلا به بیماری Sickle Cell باید 8تا10 لیوان آب در روز بنوشند و از غذای سالم تغذیه کنند. آنها همچنین باید تلاش کنند که خیلی گرم و خیلی سردشان نشود و زیاد خود را خسته نكنند.


·جستجوی بررسی های بالینی. بررسی های تحقیقاتی بالینی و جدید همواره به منظور یافتن درمان های بهتر و امید به کشف درمانی برای بیماری Sickle Cell انجام می شوند. افرادی‌که در این بررسی ها شرکت می کنند ممکن است به داروهای جدید و انتخاب های درمانی دست پیدا کنند.


·حمایت شدن. یافتن یک گروه حمایت از بیماران یا سازمانی اجتماعی که اطلاعات کمکی و حمایتی فراهم می کند.


10- آیا می دانید که افراد مبتلا به بیماری Sickle Cell باید واکسینه شوند؟


افراد مبتلا به بیماری Sickle Cell بخصوص نوزادان و کودکان بیشتر در خطر عفونت های زیانبار هستند. پنومونی علت عمده مرگ نوزادان و کودکان کوچک مبتلا به بیماری Sickle Cell است. واکسیناسیون می تواند از بیماران در برابر عفونت های خطرناک محافظت کند.