عقب ماندگي ذهني بر اساس علل ارثي و محيطي

[Borna66]

<<کرتینیسم>>
این عقب ماندگی به علت اختلال درترشح تیروکسین ازتیروئید بوجودمی آید.هورمون تیروکسین علاوه برکمکی که به رشد طولی استخوانها می کند دررشد سلولهای مغزنیزدخالت دارد.اصولاً دونوع کرتینیسم وجود دارد:1)کرتینیسم غیربومی nonendemic "مادرزادی" .2)کرتینیسم بومی endemic .یک سوم کل افراد مبتلا به کرتینیسم ازنوع غیربومی هستند دراین افراد غده تیروئید ازهنگامی که بدنیا می آینددچاراختلال است به عبارتی تیروئید قادربه ترشح تیروکسین نیست.نوع دوم که بومی است تعدادبیشتری ازافرادمبتلاراشامل می شود . کودک هیچ مشکلی درتیروئید وترشح تیروکسین دچاراختلال می شود.کرتینیسم بومی بیشتردرمناطق بومی کوهستانی وبعضی ازمناطق جغرافیایی که آب وخاک وغذاهای مصرفی کم ید دارندباعث این اختلال می شود.این بیماری درهردونوع فوق اگربه موقع تشخیص داده شود می توان تااندازه زیادی بارژیم وتیروکسین درمانی ازعقب ماندگی ذهنی جلوگیری کرد.رژیم غذایی شامل غذذاهای حاوی ید می باشد.
علائم:
علائم:1)قدکوتاه 2)سربزرگ 3)شکم بزرگ 4)زبان درشت 5)پوست خشک 6)صدای خشن وکلفت 7)پلکهای چشم معمولاً حالت متورم دارد 8)لب پایین کلفت وپهن 8)فاصله بین پاهاهنگام راه رفتن 9)دربرابربیماریهای عفونی بسیارحساس هستند 10)عقب ماندگی ذهنی پسش رونده وسطحی تاعمیق دیده می شود.

[Borna66]

<<بیماریهای ناشی از عوامل محیطی>>
منظورازعوامل محیطی- فیزیکی این است که عواملی ازجانب محیط دردورانهای قبل ازتولد،درحین تولد وبعد از تولد روی مغزاثرگذاشته وموجب آسیب مغزی می شود مثلاً ابتلاء مادربه بیماری سرخجه می تواند به عنوان یک عامل محیطی برجنین تاثیرگذاشته وموجب عقب ماندگی وی می گردد. عوامل محیطی- فیزیکی مانند عوامل ارثی قادرند حتی با درصد موجب عقب ماندگی ذهنی گردند.

[Borna66]

بیماری هارت ناپ
این بیماری بوسیله یک ژن مغلوب از راه کروموزوم های معمولی منتقل می شود.دراین بیماری اسیدآمینه تریپ توفان سوخت وساز نشده و در نتیجه درخون افزایش یافته وبه مغز آسیب رسانده.

خصوصیات:
1)اختلالات پوستی به شکل حساسیت مفرد دربرابرنور
2)اختلالات رفتاری که گاهی به شکلی است که نمی توان رفتارکودک را پیش بینی کرد وبه همین دلیل گاه باوجود بیماری روانی،اشتباه گرفته می شود
3)عقب ماندگی ذهنی باافزایش سن بیمارشدیدترمی شود.

توضیح:
بوسیله داروهای ضدعفونی کننده مانند نئومایسین واسیدنیکوتین وانواع مختلف ویتامینها می توان بااختلال پوستی مقابله کرد ولی عقب ماندگی ذهنی قابل درمان نیست البته درصورت تشخیص زود بارژیم غذایی می توان ازشدت آن جلوگیری کرد.

[Borna66]

<<شربت افرا>>



مکانیزم این بیماری شبیه بیماری فنیل کتونوریا است.دراین بیماری اشکال دراسیدآمینه((لوسین،والین،ا یزولو سین)) می باشد.یعنی فردبه طورژنتیکی درسوخت وسازco2 که یکی ازترکیبات اسیدهای فوق می باشد،دچاراشکال است درنتیجه به سلولهای مغزی آسیب می رساند.


علائم :



1) حمله های ناگهانی وفعالیت تکانشی



2) اختلال دردستگاه تنفس



3) عقب ماندگی ذهنی پیش رونده.



توضیح :



به وسیله آزمایش کلرآهن می توان مقدارسه اسیدآمینه دفع شده رادرخون اندازه گیری کردوبارژیم غذایی دررابطه باسه اسیدآمینه فوق می توان ازشیوع بیماری جلوگیری کرد

[Borna66]

<< سندرم کروزون >>
این بیماری به علت اختلال درژنهای غالب معمولی بروز می کندودرنتیجه افرادمبتلا درساختمان اسکلتی بدن دچار اشکال می شوند و سلولهای مغزی کمتر دچار آسیب می گردد و علت عقب ماندگی این افرادمعمولاً این است که چون قادر به استفاده ازامکانات افرادطبیعی نیستند وهمچنین درتکلم وحرکات دچاراشکال می باشند،درنتیجه سطح هوشی آنهاتاحدودی کم می شود.http://pnu-club.com/imported/2009/04/129.gif
خصوصیات:1)مشکلات ستون فقرات 2)جمجمه بزرگ وبیقواره 3)پیشانی برجسته وپیش آمده 4)چشمان ازحدقه بیرون زده 5)چانه جلوآمده برعکس سندرم صدای گربه 6)اشکال درحرکات بخصوصدردستها وپاها 7)ازنظر هوشی گاهی عقب ماندگی ذهنی وجودنداردودرصورت وجودعقب ماندگی درحد سطحی می باشد.
توضیح: اگرکودکی مبتلابه سندرم کروزون بتئانددرشرایط وامکانات محیطی مثل صندلی چرخ دار وپروتزهای مخصوص درروابط اجتماعی خوب بهرمندگردد ممکن است رشدهوشی خوبی پیداکند. براساس آمارهای موجود حدود 4تا 5درصدعقب ماندگی های ذهنی ناشی ازاختلالات ژنتیکی سوخت وسازبدن است وعلت آنهاکمبود ویا فقدان آنزیم های لازم برای بدن است که موجب می گردد مواد لازم که به بدن رسیده به طریق مناسب جذب نشده و به صورت تجمع یافته روی سیستم اعصاب مرکزی ایجادضایعه نماید.وازآنجا با شناخت عارضه دراولین هفته های بعدازتولد می توان ازطریق ایجاد رژیم های غذایی وحذف موادغذایی خاص ازبروزعوارض ناشی ازآن تاحدممکن جلوگیری کرد.لذا شناخت اینگونه عوارض ازاهمیت ویژه ای برخورداراست .تاکنون یش از30نوع عقب ماندگی ذهنی ناشی ازاختلال درسوخت وسازکشف شده است

[Borna66]

( ( بیماری نوروفیبروماتوز (نورپلاستورماتوز ))
این بیماری به علت وجود ژنهای غالب معمولی بوجود می آید و افراد مبتلابه علت وجود تومور در درون مغز دچار نارسائی هایی می شوند.ازهر3000 نفرنوزاد متولد شده،یک مورد به این اختلال مبتلا می شود.
خصوصیات:
1)وجودلکه های قهوه ای روشن روی پوست ،درتمام نقاط بدن
2)وجود تومورهای پوستی وعصبی (جوشهای زیرپوستی به رنگ شیرکاکائویی.
3)10 درصدافرادمبتلا به عقب ماندگی ذهنی دچاربوده و عقب ماندگی
همراه تشنج و صرع دیده می شود.
4)عقب ماندگی درسطح شدیدوعمیق می باشد.
توضیح:برای تشخیص بیماری حداقل وجود6 خال با قطرتقریبی 5/1سانتیمترضروری است.
همچنین لکه دارشدن زیربغل یکی ازدلایل قوی برای وجود بیماری است.

[Borna66]

<< اپی لوئیا >>
اسکلروزبه معنی سختی وسفتی ازلغت اسکلروز- اسکروتیک گرفته شده است.دراین بیماری قسمت هایی ازمغز و کرتکس دچارسفتی وسختی می شوند وهمراه باعقب ماندگی وحملات تشنجی بروزمی کند.سختی وسفتی معمولاًبعد ازسنین 2-3 سالگی شروع می شود،یعنی تاقبل دوسالگی کودک هیچ گونه مشکلی ندارد.
خصوصیات:
1)وجودلکه های پروانه ای شکل زرد مایل به قرمزدرصورت بخصوص درچانه وبینی ولکه های قهوه ای رنگ درسایرنقاط بدن.
2)عدم تساوی بین چشم هابدین صورت که مردمک یکی ازچشمهاطبیعی ودیگری بزرگتراست.
3)عدم وجودامواج مرزی طبیعی یا(eeg).
4)عقب ماندگی ذهنی دراین بیماری حالت پیش رونده ای دارد.یعنی هرچه سن فردبیشترشود سطحی ازمغزکه دچارسختی وسفتی شده نیزبیشترشده ودرنتیجه عقب ماندگی ذهنی شدیدتراست وبرعکس.
توضیح: حملات تشنجی اغلب بعداز سه سالگی شروع می شودو لکه های پوستی بعدازسنین 5 سالگی ظاهرمی شوند

[Borna66]

تروزومی شماره 18
ازعلل سه تائی بودن کروموزوم شماره 18،قرارگرفتن مادرقبل ازبارداری تحت تاثیراشعه xمهم می باشندکه موجب اختلال درتخمدانهاودرنهایت ابتلا به این بیماری می باشد.تعداد مبتلایان بسیارزیاداست وازهر500نوزاد یکی مبتلابه این عارضه است وهمچنین احتمال ابتلا دختران به پسران80به20است.
خصوصیات:
۱)لاغری وضعف عمومی 2)رشدبیش ازحدانگشتان دست وپا 3)کوتاهی قد
4)بزرگی استخوان پس سری 5)انگشتان دست روی کف دست خوابیده وبه همین دلیل خطوط کف دست ازحالت طبیعی خارج است.
6)عقب ماندگی درحدشدید وعمیق می باشد. 7) طول عمراین افرادبسیارکوتاه است.

[Borna66]

< تروزومی شماره 13 ( هولوپروزانسفالی ) >
این بیماری به علت یه تائی بودن کروموزوم شماره 13ایجادمی شود و علت اصلی سه تائی بودن دقیقاً مشخص نیست ولی عوامل ژنتیکی وتاثیراشعه رادراین زمینه موثرمی دانند.
خصوصیات:
1) بیش ازحدبودن تعدادانگشتان
2) وجود شکاف درلب یاشکاف درکام .هرکسی که شکاف دهان یا شکاف درلب دارد مبتلابه این بیماری نیست امکان تولد کودکانی که دردوران بارداری مادر هیجانات زیادی را تحمل نموده مخصوصاًدرزمان جنگ افزایش یافته است.
3) نارسائی دربخش بویائی .
4) پیشانی متمایل به جلو
5) خشکی وزبری پوست
۶)ازنظرعقب ماندگی درحد شدید وعمیق بوده ومعمولاًبااختلال
درزمینه های حرکتی همراه است.

[Borna66]

< + سندرم صدای گربه + >
این سندرم به علت حذف یکی ازبازوهای کوتاه جفت کروموزوم شماره 5ایجادمی شود و معمولاً در جنس مونث بیشتر دیده می شود ولی تعدادکروموزمها همان46 تا است.علت نامیدن این سندرم به صدای گربه این است که صدای کودکان مبتلا به این اختلال مخصوصاً موقع گریه کردن به علت نقص دردستگاه مولد صوت وحنجره شبیه صدای گربه است.
خصوصیات :
1) جثه کوچک
2) جمجمه کوچک وگرد
3) چانه کوچک وعقب کشیده
4) چشمان مورب
5) فاصله زیاد بین دوچشم
6) گوشهای آویزان وپایین افتاده
7) ازنظرعقب ماندگی درحد شدید وعمیق است البته بستگی به حدود ودامنه حذف کروموزوم داردهرچه بازوی کوتاه بیشترحذف شودعقب ماندگی شدیدتراست.
توضیح : صدای این کودکان اغلب بوسیله تکنیک گفتاردرمانی بهبود می یابد ولی عقب ماندگی آنها تا آخرعمر پا برجاست .

[Borna66]

" سبب شناسی سندرم داون "
به طورکلی سه علت خاص برای این بیماری شناخته شده است :
1)سه تائی بودن کروموزوم شماره 21:
که علت عقب ماندگی ذهنی افرادی که کروموزوم شماره 21آنها 3تا است
هنوز دقیقاً شناسایی نشده ولی رابطه بسیار بالایی با سن مادر دارد . آماری که گرفته شده است نشانگراین است که اگرسن مادربین 15- 25سال باشد امکان تولد سندرم داون یک پانصدم
و سن 35- 25 حدود یک هزارم ،سن 40- 35حدود یک صدوپنجاهم ،وسن 40به بالاحدود یک هفتاد وپنجم است.
2)جابجایی کروموزومها (translocation):
درکمتراز50%ازافراد مبتلا به سندرم داون علت جابجایی کروموزومی است.بدین شکل که یکی ازجفت کروموزومهای 21روی کروموزوم 15وگاهی روی کروموزوم 13ویا 22می نشیند.
3)چسبندگی کروموزومها:
در5%موارداست.چسبندگی یکی ازکروموزومهای شماره 21به سایرکروموزمها ایجاد می شود.

[Borna66]

<<سندرم داون : منگولیسم >>
رایج ترین عقب ماندگی ذهنی سندرم داون می باشد.
اسم دیگرآن عقب ماندگی منوگلی یامغولی است.
چون قیافه ظاهر آنهابیشتر شبیه تیره مغول است. ولی امروزه ازاین اسامی کمتراستفاده می شودبه علت اینکه بیشتراز90% افرادمبتلا به سندرم داون کروموزوم شماره 21آنها،سه تائی می باشد ،اصطلاح تروزومی کروموزوم شماره 21به آن گفته می شود.
خصوصیات : سندرم داون
1) قدکوتاه
2)جمجمه نسبت به بدن بزرگ
3)گردن کوتاه وکلفت
4)زبان درشت باشیارهای عمیق
5) چشمان مورب
6)وجودترک یا شیاردرلبها
7)معمولاً سه خط بارزکف دست کمتردیده می شود.
8)انحنای انگشت کوچک به سمت داخل بدن
9)رفلکس مورو دراین افراد ضعیف است یااصلاً وجود ندارد
10)ازنظرشخصیتی معمولاً بچه های آرام و ملایم هستند و درصورت برخورداری ازآموزش های مناسب استقلال اقتصادی بدست آورده و قادر به انجام کارهای شخصی می باشند.
11) ازنظربهره هوشی ازحدخفیف تاعمیق دیده می شودهرچه تعدادعلائم فوق و شدت آنهابیشترباشد