Borna66
04-16-2009, 11:33 PM
http://pnu-club.com/imported/mising.jpg
بيماری- پگاه سرامي:
ايرانيان باستان زندگي آدمي را متاثر از دو عامل اساسي يعني گوهر و هنر مي‌دانستند. گوهر بخش سرشتين وجود آدميزاد است كه در واقع همان ژنتيك است كه با فرد از مادر مي‌زايد و هنر، آن پاره از وجود است كه در طول زندگاني بعد از زادن در او شكل مي‌گيرد.
آنان اعتقاد داشته‌اند كه تغيير گوهر، محال است و قفل يزدان به شمار مي‌آيد كه بر آن كليدي نيست. اكنون با اين مقدمه در نشستي اجمالي به بررسي يك بيماري ژنتيك به نام تالاسمي مي‌پردازيم. كلمه تالاسمي از واژه يوناني (تالاسا) به معني دريا گرفته شده است و در مناطقي كه مالاريا شايـع بوده، اين انـگل منجر به نوعي جهش در افراد شده به‌طوري‌كه مالاريا قادر به رشد در سلول‌هاي خوني آنها نبوده و در نتيجه اين افراد به انگل مالاريا مقاوم شده و زنده مي‌ماندند.
اين بيماري به جز كشورهاي اروپايي و آمريكايي در بيشتر نقاط دنيا گسترده است و بيشترين گستردگي در كشورهاي مديترانه‌اي خاورميانه، هندوستان، آفريقا، چين و آسياي جنوب‌شرقي است.
عوامل بروز تالاسمي
عامل ابتلاء به اين بيماري وراثت است. افراد مبتلا به اين بيماري ژن‌هاي معيوب را از والدين دريافـت مي‌كنند كه در نتيجه هموگلوبين توليد ناكافي خواهد داشت. هموگلوبين مولكول اصلي داخل گويچه‌هاي قرمز است كه از هم (Heme ) و زنجيره‌هاي پروتئيني يا گلوبين تشكيل شده است. در هر زنجيره گلوبين يك مولكول هم وجود دارد كه اكسيژن را توسط آهن خود حمل مي‌كند. پس توليد هموگلوبين نياز به تامين آهن و ساخت هموگلوبين دارد. به‌طور كلي 4نوع هموگلوبين داريم كه همه آنها شامل 4 زنجيره پروتئيني هستند كه در تمام انواع هموگلوبين‌ها تعداد دو زنجيره آلفا يكسان است و تفاوت آنها در زنجيره‌هاي بتا، گاما و دلتا است.
براي ساخت زنجيره بتا هر فرد از هر والد خود (پدر و مادر) يك ژن سازنده اين زنجيره را دريافت مي‌كند و براي زنجيره‌هاي آلفا و دلتا از هر والد 2 ژن دريافت مي‌كند و براساس جهش يا حذف هر كدام از اين ژن‌ها ساخت و زنجيره مربوطه مختل شده و در واقع به‌علت اشكال در ساخت زنجيره‌هاي پروتئيني هموگلوبين انواع بيماري تالاسمي را خواهيم داشت.
هموگلوبين نه تنها براي حمل و تحويل طبيعي اكسيژن لازم است بلكه در شكل و اندازه و بدشكلي گلبول قرمز دخالت دارد. مقدار كل هموگلوبين خون به‌طور طبيعي در خانمها 2±12 و در آقايان 2±14 گرم در دسي‌ليتر است.
انواع تالاسمي
تالاسمي به دو نوع آلفا تالاسمي و بتا تالاسمي تقسيم مي‌شود كه خود بتا تالاسمي هم شامل تالاسمي ماژور (تالاسمي شديد) و تالاسمي مينور يا تالاسمي خفيف است.
تالاسمي مينور
تالاسمي مينور معمولا بدون علامـت بوده و علايم باليني واضـح ندارند و به‌طور عمده در تست‌هاي چكاپ به‌صورت اتفاقي تشخيص داده مي‌شوند. اين افراد كم خوني مختصري دارند كه معمولا مشكل‌ساز نيست. تالاسمي مينور در نتيجه اختلال يكي از دو ژن سازنده زنجيره بتا به وجود مي‌آيد كه اين ژن ناقص يا از پدر و يا از مادر به فرد به ارث رسيده است.
نكته‌اي كه در تالاسمي مينورنوع بتا جالب توجه است، اين است كه اين افراد نبايد با يك فرد شبيه خود (تالاسمي مينور) ازدواج كنند. اگر دوفرد تالاسمي مينورباهم ازدواج كنند به احتمال 25درصد فرزندشان دچار تالاسمي شديد (ماژور) خواهد بود و 25درصد فرزندانشان سالم و 50درصد تالاسمي مينور خواهند داشت.
تالاسمي ماژور
تالاسمي ماژور معمولاً طي چند ماه اول تولد تشخيص داده نمي‌شود. تالاسمي ماژور يا آنمي كولي به‌علت حذف يا جهش در هر دو ژن سازنده زنجيره بتا ايجاد مي‌شود و به اين ترتيب يا هيچ زنجيره بتايي ساخته نمي‌شود يا به مقدار كمي ساخته مي‌شود. در نتيجه بدن كمبود اين زنجيره‌ها را با ساخت زنجيره‌هاي آلفا جبران مي‌كند كه اين زنجيره‌هاي آلفاي اضافي براي گلبول‌هاي قرمز سمي هستند و با رسوب روي سلول‌هاي گلبول قرمز باعث مي‌شوند كه گلبول‌هاي قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخريب شده و زنجيره‌هاي آلفا در مغز استخوان رسوب كنند.
از طرفي به‌علت خون‌سازي غيرمؤثر، مراكز خون‌ساز خارج مغز استخوان، از‌جمله كبد و طحال شروع به خون‌سازي مي‌كنند و بزرگ مي‌شوند. بيماري معمولا به‌صورت كم‌خوني شديد در 6 ماهه اول زندگي كودك تظاهر مي‌كند و درصورت عدم‌شروع تزريق خون، بافت مغز استخوان و مكان‌هاي خون‌ساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگي مغز استخوان‌ها به‌خصوص استخوان‌هاي پهن (صورت و جمجمه) و بزرگي كبد و طحال مي‌شوند.
علائم بيماري
افزايش حجم شديد مغز استخوان به‌خصوص در استخوان‌هاي صورت و جمجمه، چهره خاصي را براي افرادي كه تالاسمي دارند ايجاد مي‌كند (چهره موش خرمايي.)
كم خوني شديد طوري كه براي بقاء بيمار تزريق مكرر خون لازم است.
- اختلال رشد دربچه‌هاي بزرگتر
- رنگ پريدگي، زردي و گاهي پوست ممكن است به‌دليل رنگ پريدگي و يرقان و رسوب رنگدانه به رنگ مس در آيد.
- بزرگي كبد و طحال: در سنين بالاتر گاهي طحال به حدي بزرگ مي‌شود كه باعث تخريب بيشتر گلبول‌هاي قرمز مي‌شود.
- علايم ناشي از رسوب آهن در بافت‌هاي مختلف از جمله پانكراس و قلب و غدد جنسي و ايجاد ديابت و نارسايي قلبي و تاخير در بلوغ.
- استخوان‌ها نازك شده و مستعد شكستگي مي‌شوند.
تشخيص تالاسمي قبل از تولد
امروزه تشخيص سندرم‌هاي تالاسمي بااستفاده از DNA و بر پايه PCR ( بررسي ژن‌ها) در دوران قبل از تولد امكان پذير است. DNA جنين از طريق آمينوسنتز (كشيدن مايع آمينوتيك يا كيسه آب) يا نمونه برداري از پرزهاي جفتي به دست مي‌آيد كه از اين طريق 90 تا 95درصد امكان تشخيص امكان‌پذير است.
چگونه مي‌توان مانع تولد يك كودك مبتلا به تالاسمي شد ؟
بيماري تالاسمي از اولين رده‌هاي پيشتاز بيماري‌هاي ارثي در كشور ماست كه بايد كنترل شود، اگر چه بهترين روش پيشگيري، براندازي و كنترل تالاسمي از راه اكولوژيك شناخته شده ولي به‌طور كلي چند روش پيشنهاد مي‌شود: روش اول: خروج و دفع جنين مبتلا به تالاسمي از شكم مادر، قبل از پيدا كردن موجوديت انساني است. با مشاوره ژنتيك در ازدواج‌هاي دو شخص مينور با هم و نمونه‌برداري از جفت (هفته ۱۲-۱۰ حاملگي) و بررسي DNA درصورتي كه تشخيص داده شود كه جنين مبتلا به تالاسمي ماژور است سقط صورت خواهد گرفت كه اجازه شرعي آن نيز گرفته شده است.
روش دوم: شناسايي ناقلين و ازدواج يك فرد سالم با ناقل كه اين روش باعث افزايش ناقلين در سطح جامعه در آينده مي‌شود. روش سوم: كاهش مواليد از طريق تنظيم خانواده كه قادر به ريشه‌كني واقعي نيست ولي از درجه ابتلا در جامعه مي‌كاهد.
درمان
تالاسمي ماژور را يا نبايد درمان كرد و يا اگر درمان مي‌كنيم خوب درمان كنيم چون اگر درمان به خوبي انجام شود بيماران مي‌توانند از نظر فيزيكي، تحصيلات، طول عمر عين افراد سالم باشند. ولي اگر بد درمان شوند بيمار دچار عوارض بيماري (تغيير قيافه، نارسايي كبد، قلب، كاهش رشد و اختلالات رواني و...) شده و عمر كوتاه همراه با زجر و صرف هزينه بالا خواهد داشت، در حالي كه اگر درمان نشوند لااقل اين زمان كوتاه‌تر خواهد بود. البته اميدواريم كه اولاً با پيشگيري‌هاي لازم كودك مبتلا به تالاسمي متولد نشود و يا اگر شد به بهترين وجه درمان شود و اما درمان قطعي تالاسمي ماژور پيوند مغز استخوان است كه بهترين‌دهنده ابتدا خواهر و برادر و بعد پدر و مادر و در نهايت افراد ديگر است كه با آزمايش‌هاي اختصاصي تعيين مي‌شود.
تالاسمي شديد و درمان نشده هميشه باعث مرگ در دوران كودكي مي‌شود. درصورت تزريق مكرر خون و حفظ سطح مناسبي از خون مي‌توان طول عمر را افزايش داد و تا حد زيادي مانع از تغييرات استخواني و اختلال رشد شد. اما ديگر راه‌هاي درمان تالاسمي عبارتند از:
تزريق دراز مدت خون: هدف از تزريق خون مكرر براي بيمار حفظ هموگلوبين بيمار در سطح بالاي 10 است.
دفروكسامين: مشكل اصلي بيماران تالاسمي بعد از سال‌ها، رسوب آهن در بافت‌ها و اضافه بار آهن است كه مي‌توان آن را به كمك تزريق مرتب دفروكسامين به‌صورت زير جلدي يا وريدي تخفيف داد. اين دارو با آهن تركيب شده و از ادرار دفع مي‌شود. البته مقدار زياد اين دارو ممكن است باعث واكنش پوستي در محل تزريق و يا عوارض عصبي به ويژه در دستگاه بينايي و شنوايي شود. بنابراين اين دارو به تنهايي براي پيشگيري دراز مدت از مسموميت با آهن كافي نيست.
برداشتن طحال: اگر بزرگي طحال، نياز به تزريق خون را بيشتر كند طحال برداشته مي‌شود تا نياز به خون كاهش يابد.
قابل ذكر است بانك خون بند ناف نيز از راه‌هاي نوين درمان بيماري‌هاي ژنتيك مي‌تواند باشد. بانك خون بند ناف فرايندي است كه خون خارج شده از بند ناف و جفت نوزاد شما بعد از تولد براي استفاده‌هاي پزشكي آينده جمع‌آوري، منجمد و ذخيره مي‌شود. فرايند جمع آوري خون بند ناف براي نوزاد شما بدون درد و بي‌خطر است و مانع برنامه‌هاي شما براي تولد يا تصميمات همسر شما براي قطع بند ناف نمي‌شود.
قابل ذكر است خون بند ناف به‌طور موفقيت آميزي در درمان لوسمي، نقص سيستم ايمني، كم‌خوني داسي شكل و آنمي آپلاستيك، تالاسمي، لمفوم‌ها مثل بيماري هوچكين و شبيه آنها اما با شرايط شناخته شده كمتر استفاده شده است. اكثريت اين بيماران سلول‌هاي بنيادي بند ناف را از يك هم‌نژاد يا غيرخويشاوند دريافت مي‌كنند. امروزه تنها تعداد كمي از كودكان به‌طور موفقيت‌آميزي با خون بند ناف خودشان درمان مي‌شوند زيرا همه اين بيماري‌ها پايه و اساس ژنتيك دارند.
به‌عنوان مثال اگر يك بچه با بيماري لوسمي با خون بند ناف خودش درمان شده باشد بيماري او دوباره مي‌تواند عود كند زيرا خون بند ناف او حاوي رمز ژنتيك براي لوسمي است. محققين در حال تحقيق راه‌هايي براي اصلاح اين موضوع هستند. تحقيقات اميدبخش جديد نشان مي‌دهند كه خون بند ناف ممكن است براي درمان افراد با شرايط گوناگوني مثل ديابت، آسيب‌هاي طناب نخاعي، نارسايي قلبي، سكته و اختلالات نوروژنيك مثل مالتيپل اسكلروزيس استفاده شود. دانشمندان اميدوار هستند كه روزي بيماران بزرگسال قادر باشند به‌طور روزمره خون بند ناف خود را براي درمان دريافت كنند. محققان روش‌هاي توسعه ظرفيت سلول‌هاي بنيادي در يك واحد خون بند ناف را گسترش داده‌اند و اكنون آنها را در آزمايش‌هاي كلينيكي آزمايش مي‌كنند. اما اين فرايند‌ها هنوز معمول و رايج نيستند.
روند بيماري
امروزه با توجه به درمان‌هاي موجود، بيماران تا 30 سالگي هم زنده مي‌مانند و اينها بچه‌هايي با رشد ناقص هستند و شايع‌ترين علت مرگ آنها نارسايي قلبي به‌علت رسوب آهن در بافت‌ها و همچنين به‌علت تزريق خون و افزايش بار قلب است.
به اميد آن روز كه با رايزني‌هاي مناسب و آموزش و سرمايه‌گذاري در سطح كلان كشوري ديگر شاهد زجر كشيدن بيماران تالاسمي نباشيم.
بيماری- پگاه سرامي:
ايرانيان باستان زندگي آدمي را متاثر از دو عامل اساسي يعني گوهر و هنر مي‌دانستند. گوهر بخش سرشتين وجود آدميزاد است كه در واقع همان ژنتيك است كه با فرد از مادر مي‌زايد و هنر، آن پاره از وجود است كه در طول زندگاني بعد از زادن در او شكل مي‌گيرد.
آنان اعتقاد داشته‌اند كه تغيير گوهر، محال است و قفل يزدان به شمار مي‌آيد كه بر آن كليدي نيست. اكنون با اين مقدمه در نشستي اجمالي به بررسي يك بيماري ژنتيك به نام تالاسمي مي‌پردازيم. كلمه تالاسمي از واژه يوناني (تالاسا) به معني دريا گرفته شده است و در مناطقي كه مالاريا شايـع بوده، اين انـگل منجر به نوعي جهش در افراد شده به‌طوري‌كه مالاريا قادر به رشد در سلول‌هاي خوني آنها نبوده و در نتيجه اين افراد به انگل مالاريا مقاوم شده و زنده مي‌ماندند.
اين بيماري به جز كشورهاي اروپايي و آمريكايي در بيشتر نقاط دنيا گسترده است و بيشترين گستردگي در كشورهاي مديترانه‌اي خاورميانه، هندوستان، آفريقا، چين و آسياي جنوب‌شرقي است.
عوامل بروز تالاسمي
عامل ابتلاء به اين بيماري وراثت است. افراد مبتلا به اين بيماري ژن‌هاي معيوب را از والدين دريافـت مي‌كنند كه در نتيجه هموگلوبين توليد ناكافي خواهد داشت. هموگلوبين مولكول اصلي داخل گويچه‌هاي قرمز است كه از هم (Heme ) و زنجيره‌هاي پروتئيني يا گلوبين تشكيل شده است. در هر زنجيره گلوبين يك مولكول هم وجود دارد كه اكسيژن را توسط آهن خود حمل مي‌كند. پس توليد هموگلوبين نياز به تامين آهن و ساخت هموگلوبين دارد. به‌طور كلي 4نوع هموگلوبين داريم كه همه آنها شامل 4 زنجيره پروتئيني هستند كه در تمام انواع هموگلوبين‌ها تعداد دو زنجيره آلفا يكسان است و تفاوت آنها در زنجيره‌هاي بتا، گاما و دلتا است.
براي ساخت زنجيره بتا هر فرد از هر والد خود (پدر و مادر) يك ژن سازنده اين زنجيره را دريافت مي‌كند و براي زنجيره‌هاي آلفا و دلتا از هر والد 2 ژن دريافت مي‌كند و براساس جهش يا حذف هر كدام از اين ژن‌ها ساخت و زنجيره مربوطه مختل شده و در واقع به‌علت اشكال در ساخت زنجيره‌هاي پروتئيني هموگلوبين انواع بيماري تالاسمي را خواهيم داشت.
هموگلوبين نه تنها براي حمل و تحويل طبيعي اكسيژن لازم است بلكه در شكل و اندازه و بدشكلي گلبول قرمز دخالت دارد. مقدار كل هموگلوبين خون به‌طور طبيعي در خانمها 2±12 و در آقايان 2±14 گرم در دسي‌ليتر است.
انواع تالاسمي
تالاسمي به دو نوع آلفا تالاسمي و بتا تالاسمي تقسيم مي‌شود كه خود بتا تالاسمي هم شامل تالاسمي ماژور (تالاسمي شديد) و تالاسمي مينور يا تالاسمي خفيف است.
تالاسمي مينور
تالاسمي مينور معمولا بدون علامـت بوده و علايم باليني واضـح ندارند و به‌طور عمده در تست‌هاي چكاپ به‌صورت اتفاقي تشخيص داده مي‌شوند. اين افراد كم خوني مختصري دارند كه معمولا مشكل‌ساز نيست. تالاسمي مينور در نتيجه اختلال يكي از دو ژن سازنده زنجيره بتا به وجود مي‌آيد كه اين ژن ناقص يا از پدر و يا از مادر به فرد به ارث رسيده است.
نكته‌اي كه در تالاسمي مينورنوع بتا جالب توجه است، اين است كه اين افراد نبايد با يك فرد شبيه خود (تالاسمي مينور) ازدواج كنند. اگر دوفرد تالاسمي مينورباهم ازدواج كنند به احتمال 25درصد فرزندشان دچار تالاسمي شديد (ماژور) خواهد بود و 25درصد فرزندانشان سالم و 50درصد تالاسمي مينور خواهند داشت.
تالاسمي ماژور
تالاسمي ماژور معمولاً طي چند ماه اول تولد تشخيص داده نمي‌شود. تالاسمي ماژور يا آنمي كولي به‌علت حذف يا جهش در هر دو ژن سازنده زنجيره بتا ايجاد مي‌شود و به اين ترتيب يا هيچ زنجيره بتايي ساخته نمي‌شود يا به مقدار كمي ساخته مي‌شود. در نتيجه بدن كمبود اين زنجيره‌ها را با ساخت زنجيره‌هاي آلفا جبران مي‌كند كه اين زنجيره‌هاي آلفاي اضافي براي گلبول‌هاي قرمز سمي هستند و با رسوب روي سلول‌هاي گلبول قرمز باعث مي‌شوند كه گلبول‌هاي قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخريب شده و زنجيره‌هاي آلفا در مغز استخوان رسوب كنند.
از طرفي به‌علت خون‌سازي غيرمؤثر، مراكز خون‌ساز خارج مغز استخوان، از‌جمله كبد و طحال شروع به خون‌سازي مي‌كنند و بزرگ مي‌شوند. بيماري معمولا به‌صورت كم‌خوني شديد در 6 ماهه اول زندگي كودك تظاهر مي‌كند و درصورت عدم‌شروع تزريق خون، بافت مغز استخوان و مكان‌هاي خون‌ساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگي مغز استخوان‌ها به‌خصوص استخوان‌هاي پهن (صورت و جمجمه) و بزرگي كبد و طحال مي‌شوند.
علائم بيماري
افزايش حجم شديد مغز استخوان به‌خصوص در استخوان‌هاي صورت و جمجمه، چهره خاصي را براي افرادي كه تالاسمي دارند ايجاد مي‌كند (چهره موش خرمايي.)
كم خوني شديد طوري كه براي بقاء بيمار تزريق مكرر خون لازم است.
- اختلال رشد دربچه‌هاي بزرگتر
- رنگ پريدگي، زردي و گاهي پوست ممكن است به‌دليل رنگ پريدگي و يرقان و رسوب رنگدانه به رنگ مس در آيد.
- بزرگي كبد و طحال: در سنين بالاتر گاهي طحال به حدي بزرگ مي‌شود كه باعث تخريب بيشتر گلبول‌هاي قرمز مي‌شود.
- علايم ناشي از رسوب آهن در بافت‌هاي مختلف از جمله پانكراس و قلب و غدد جنسي و ايجاد ديابت و نارسايي قلبي و تاخير در بلوغ.
- استخوان‌ها نازك شده و مستعد شكستگي مي‌شوند.
تشخيص تالاسمي قبل از تولد
امروزه تشخيص سندرم‌هاي تالاسمي بااستفاده از DNA و بر پايه PCR ( بررسي ژن‌ها) در دوران قبل از تولد امكان پذير است. DNA جنين از طريق آمينوسنتز (كشيدن مايع آمينوتيك يا كيسه آب) يا نمونه برداري از پرزهاي جفتي به دست مي‌آيد كه از اين طريق 90 تا 95درصد امكان تشخيص امكان‌پذير است.
چگونه مي‌توان مانع تولد يك كودك مبتلا به تالاسمي شد ؟
بيماري تالاسمي از اولين رده‌هاي پيشتاز بيماري‌هاي ارثي در كشور ماست كه بايد كنترل شود، اگر چه بهترين روش پيشگيري، براندازي و كنترل تالاسمي از راه اكولوژيك شناخته شده ولي به‌طور كلي چند روش پيشنهاد مي‌شود: روش اول: خروج و دفع جنين مبتلا به تالاسمي از شكم مادر، قبل از پيدا كردن موجوديت انساني است. با مشاوره ژنتيك در ازدواج‌هاي دو شخص مينور با هم و نمونه‌برداري از جفت (هفته ۱۲-۱۰ حاملگي) و بررسي DNA درصورتي كه تشخيص داده شود كه جنين مبتلا به تالاسمي ماژور است سقط صورت خواهد گرفت كه اجازه شرعي آن نيز گرفته شده است.
روش دوم: شناسايي ناقلين و ازدواج يك فرد سالم با ناقل كه اين روش باعث افزايش ناقلين در سطح جامعه در آينده مي‌شود. روش سوم: كاهش مواليد از طريق تنظيم خانواده كه قادر به ريشه‌كني واقعي نيست ولي از درجه ابتلا در جامعه مي‌كاهد.
درمان
تالاسمي ماژور را يا نبايد درمان كرد و يا اگر درمان مي‌كنيم خوب درمان كنيم چون اگر درمان به خوبي انجام شود بيماران مي‌توانند از نظر فيزيكي، تحصيلات، طول عمر عين افراد سالم باشند. ولي اگر بد درمان شوند بيمار دچار عوارض بيماري (تغيير قيافه، نارسايي كبد، قلب، كاهش رشد و اختلالات رواني و...) شده و عمر كوتاه همراه با زجر و صرف هزينه بالا خواهد داشت، در حالي كه اگر درمان نشوند لااقل اين زمان كوتاه‌تر خواهد بود. البته اميدواريم كه اولاً با پيشگيري‌هاي لازم كودك مبتلا به تالاسمي متولد نشود و يا اگر شد به بهترين وجه درمان شود و اما درمان قطعي تالاسمي ماژور پيوند مغز استخوان است كه بهترين‌دهنده ابتدا خواهر و برادر و بعد پدر و مادر و در نهايت افراد ديگر است كه با آزمايش‌هاي اختصاصي تعيين مي‌شود.
تالاسمي شديد و درمان نشده هميشه باعث مرگ در دوران كودكي مي‌شود. درصورت تزريق مكرر خون و حفظ سطح مناسبي از خون مي‌توان طول عمر را افزايش داد و تا حد زيادي مانع از تغييرات استخواني و اختلال رشد شد. اما ديگر راه‌هاي درمان تالاسمي عبارتند از:
تزريق دراز مدت خون: هدف از تزريق خون مكرر براي بيمار حفظ هموگلوبين بيمار در سطح بالاي 10 است.
دفروكسامين: مشكل اصلي بيماران تالاسمي بعد از سال‌ها، رسوب آهن در بافت‌ها و اضافه بار آهن است كه مي‌توان آن را به كمك تزريق مرتب دفروكسامين به‌صورت زير جلدي يا وريدي تخفيف داد. اين دارو با آهن تركيب شده و از ادرار دفع مي‌شود. البته مقدار زياد اين دارو ممكن است باعث واكنش پوستي در محل تزريق و يا عوارض عصبي به ويژه در دستگاه بينايي و شنوايي شود. بنابراين اين دارو به تنهايي براي پيشگيري دراز مدت از مسموميت با آهن كافي نيست.
برداشتن طحال: اگر بزرگي طحال، نياز به تزريق خون را بيشتر كند طحال برداشته مي‌شود تا نياز به خون كاهش يابد.
قابل ذكر است بانك خون بند ناف نيز از راه‌هاي نوين درمان بيماري‌هاي ژنتيك مي‌تواند باشد. بانك خون بند ناف فرايندي است كه خون خارج شده از بند ناف و جفت نوزاد شما بعد از تولد براي استفاده‌هاي پزشكي آينده جمع‌آوري، منجمد و ذخيره مي‌شود. فرايند جمع آوري خون بند ناف براي نوزاد شما بدون درد و بي‌خطر است و مانع برنامه‌هاي شما براي تولد يا تصميمات همسر شما براي قطع بند ناف نمي‌شود.
قابل ذكر است خون بند ناف به‌طور موفقيت آميزي در درمان لوسمي، نقص سيستم ايمني، كم‌خوني داسي شكل و آنمي آپلاستيك، تالاسمي، لمفوم‌ها مثل بيماري هوچكين و شبيه آنها اما با شرايط شناخته شده كمتر استفاده شده است. اكثريت اين بيماران سلول‌هاي بنيادي بند ناف را از يك هم‌نژاد يا غيرخويشاوند دريافت مي‌كنند. امروزه تنها تعداد كمي از كودكان به‌طور موفقيت‌آميزي با خون بند ناف خودشان درمان مي‌شوند زيرا همه اين بيماري‌ها پايه و اساس ژنتيك دارند.
به‌عنوان مثال اگر يك بچه با بيماري لوسمي با خون بند ناف خودش درمان شده باشد بيماري او دوباره مي‌تواند عود كند زيرا خون بند ناف او حاوي رمز ژنتيك براي لوسمي است. محققين در حال تحقيق راه‌هايي براي اصلاح اين موضوع هستند. تحقيقات اميدبخش جديد نشان مي‌دهند كه خون بند ناف ممكن است براي درمان افراد با شرايط گوناگوني مثل ديابت، آسيب‌هاي طناب نخاعي، نارسايي قلبي، سكته و اختلالات نوروژنيك مثل مالتيپل اسكلروزيس استفاده شود. دانشمندان اميدوار هستند كه روزي بيماران بزرگسال قادر باشند به‌طور روزمره خون بند ناف خود را براي درمان دريافت كنند. محققان روش‌هاي توسعه ظرفيت سلول‌هاي بنيادي در يك واحد خون بند ناف را گسترش داده‌اند و اكنون آنها را در آزمايش‌هاي كلينيكي آزمايش مي‌كنند. اما اين فرايند‌ها هنوز معمول و رايج نيستند.
روند بيماري
امروزه با توجه به درمان‌هاي موجود، بيماران تا 30 سالگي هم زنده مي‌مانند و اينها بچه‌هايي با رشد ناقص هستند و شايع‌ترين علت مرگ آنها نارسايي قلبي به‌علت رسوب آهن در بافت‌ها و همچنين به‌علت تزريق خون و افزايش بار قلب است.
به اميد آن روز كه با رايزني‌هاي مناسب و آموزش و سرمايه‌گذاري در سطح كلان كشوري ديگر شاهد زجر كشيدن بيماران تالاسمي نباشيم.